結節性硬化症

原因

結節性硬化症の原因は、TSC1、TSC2という２つの遺伝子のどちらかが壊れることです。これら2つの遺伝子には、細胞が適切な大きさで成長できるよう調整する働きがあると考えられています。

具体的には、体の中のmTOR（エムトール）という物質の働きをほどよく抑える役割を果たしています。mTORは体の細胞を増殖するために必要な物質です。しかし、TSC1、TSC2遺伝子に異常が生じるとmTORが暴走してしまい、体のさまざまな細胞が過剰に増殖します。これが良性腫瘍や過誤腫の原因と考えられています。

両親のどちらかが結節性硬化症である場合、約50％の確率でお子さんが結節性硬化症を発症します（常染色体優性遺伝）。実際に、結節性硬化症のうち、約40％の患者さんに家族歴（患者の家族や近親者の病歴や健康状態、死因などの記録）があります。

一方、約60％の患者さんには、このような明らかな家族歴を認めません。こうした患者さんの多くは、本人の代でTSC1もしくはTSC2遺伝子に突然変異が生じ、結節性硬化症を発症していると考えられています。

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