結節性硬化症の原因としては、2種類の遺伝子が見つかっています。両親のどちらかに原因遺伝子の異常がある場合には遺伝による発症の可能性がありますが、患者の両親に遺伝子の異常が見つからない突然変異のほうが多いとされています。
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