結節性硬化症

検査・診断

遺伝子検査と全身にみられる症状の検査により診断されます。

遺伝子検査で原因となる遺伝子に異常が見つかれば結節性硬化症と診断されますが、患者に遺伝子の異常がみつからないケースも10～25％あるとされるため注意が必要です。

症状の検査は部位により異なりますが、CT検査やMRI検査、超音波検査のような画像検査が行われるほか、皮膚などでは視診、触診などが行われます。