結節性硬化症

検査・診断

結節性硬化症は、基本的に遺伝子よりも症状の組み合わせで診断します。症状がそろって確定診断となった方でも、6〜8割程度にしかTSC1、TSC2の異常は見つかりません。つまり、遺伝子検査は重要ですがあくまで補助的な診断であるといえます。

また、結節性硬化症では各種臓器に合併症が生じるため、それぞれに特化した検査が必要になります。たとえば心臓の横紋筋種であれば心臓のエコー検査が行われ、てんかんに対しては脳波、上衣下巨細胞性星細胞腫は頭部CTやMRIなどの検査が行われます。

腎臓や肺に生じる腫瘍については、成長とともに現れる傾向があるので、定期的なレントゲンやエコー検査、CT、MRIなどで確認することが重要です。

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