結節性硬化症の症状

症状

結節性硬化症を発症すると、全身各種臓器における腫瘍に伴う症状が現れます。結節性硬化症の症状や程度はさまざまです。

皮膚

皮膚であれば顔面血管線維腫と呼ばれる、赤いぽつぽつから始まり、徐々に盛り上がってくる発疹が特徴です。この症状は多くの患者さんに認められます。

脳

脳にも腫瘍や過誤腫ができることがあり、上衣下結節、上衣下巨細胞性星細胞腫、皮質結節と呼ばれるものが挙げられます。上衣下巨細胞性星細胞腫は水頭症という脳の中の水が外に流れ出なくなる病気を起こすことがあります。これに伴い、てんかんや発達遅滞、自閉症を併発することがあり、コミュニケーションや社会性の獲得に影響が及ぶこともあります。

腎臓

腎臓には、腎血管筋脂肪腫という腫瘍ができることがあります。思春期頃より増大傾向になることが多く、血管が破裂して出血を起こす場合があります。まれに大きな嚢胞がたくさんできるケースもあります。

その他

肺や心臓にもそれぞれ腫瘍が生じことがあります。その他、目、歯などにも症状が現れることがあります。現れる症状の組み合わせは患者さんによってバラバラで、ほぼ全部が出現する方もいれば、わずかにしか症状が現れない方もいます。

症状が現れやすい時期

結節性硬化症には、それぞれの症状に現れやすい時期があるといわれています。
・新生児期から幼児期
新生児期から幼児期にかけては、心臓の横紋筋種とてんかん、発達の遅れや自閉症状、上衣下巨細胞性星細胞腫などを認めます。難知性のけいれんを認めたり、社会生活に影響が生じたりすることもあります。
・学童期から成人期
学童期から成人期にかけては腎血管筋脂肪腫や肺にリンパ管筋肉種が現れやすくなります。それぞれ出血のおそれ、呼吸不全になるおそれがあります。心臓の横紋筋腫は、新生児期以後は徐々に小さくなり、上衣下巨細胞性星細胞腫は30歳を過ぎて大きくなることは少ないです。一方、腎臓や肺に生じる腫瘍は年齢を重ねても、新たに現れることがあります。