結節性硬化症

治療

結節性硬化症は、合併症に応じた治療法が基本となります。代表的な合併症に対して下記のような治療がなされます。

• 上衣下巨細胞性星細胞腫：薬の内服、腫瘍手術
• てんかん：薬の使用、手術
• 発達遅滞、自閉症：リハビリテーション
• 横紋筋種：心不全症状や不整脈があれば内科的、外科的に治療する
• 肺リンパ管筋肉種症：薬の内服
• 腎血管筋脂肪腫：薬の内服、大きな血管腫には塞栓術を行う

これらの治療のなかでも特徴的なのは、薬による治療です。結節性硬化症は、mTORが異常に暴走することで腫瘍が生じます。この暴走を抑える働きをもつ薬を使用することによって、より根本的な部分から結節性硬化症の症状を抑えることが可能です。

結節性硬化症の症状の出方は個人差がとても大きいため、個々の患者さんごとに状態を評価し、適切な治療介入を行うことがとても大切です。

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