症状
血友病Bの特徴的な症状は、ほかの血友病と同じく関節内や筋肉内など体の深い部位に出血を繰り返したり、外傷や抜歯などの治療で出血が止まりにくかったりすることなどです。出血の止まりにくさは第Ⅸ因子の不足の度合いに比例するとされており、健常者の1％未満を“重症”、1～5％未満を“中等症”、5〜40％未満を“軽症”と分類します。
重症の場合には乳児期から大きなあざができやすくなり、乳児期以降は打撲などの明確な原因なく関節内や筋肉内に出血を繰り返します。時には、脳内や腹部内に出血することで命に関わることもあります。また、歯茎からの出血、消化管出血、血尿などが見られることもあるとされています。
一方、軽症の場合は原因のない出血はほとんど見られず、外傷時や抜歯や手術などの治療時に血が止まりにくいといった症状から発見されることもありますが、発症に気付かないまま一生を終えるケースも多いと考えられています。
また、血友病Bでは関節内に出血を繰り返すことで次第に関節内の構造が破壊され、関節が変形する、動きが悪くなるといった“血友病性関節症”を引き起こすのも特徴のひとつです。
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