進行性核上性麻痺

概要

進行性核上性麻痺(しんこうせいかくじょうせいまひ)とは、脳の中でも大脳基底核、脳幹、小脳といった部位に障害が生じることから、さまざまな神経症状を現すようになる病気です。

転びやすい、しゃべりにくい、下のものを見にくいといった症状が特徴です。進行性核上性麻痺の原因は不明ですが、障害部位の神経細胞が減少し、リン酸化タウタンパクと呼ばれる異常なタンパク質が、脳内に異常に沈着することが知られています。

進行性核上性麻痺は、日本において難病指定を受けている病気の1つであり、40代以降で発症することが多いです。日本国内の有病率は、人口10万人当たり10〜20人程度と推定されています（2019年時点）。

初期にはパーキンソン病と似た動作の鈍さ、歩行障害などが見られるため、区別がつきにくいこともありますが、パーキンソン病より進行が早く、最終的には歩行ができなくなり寝たきりになります。寝たきりになる結果、誤嚥性肺炎(ごえんせいはいえん)をきたし、命にかかわることが多いです。現在のところ根本的な治療方法は存在しておらず、転倒しやすいため、それを予防するような生活スタイルを確立することが重要です。

原因

進行性核上性麻痺では、脳の中に存在する大脳基底核から脳幹にかけての神経細胞が障害を受けることから病気が発症します。特に黒質や淡蒼球(たんそうきゅう)、ルイ体と呼ばれる部位の障害が強いです。これらの部位の神経細胞が減少し、異常なリン酸化タウタンパクが蓄積することが病理学的に確認されます。神経細胞の中に「神経原線維変化」と呼ばれる線維状の塊が形成されますが、この線維の中にリン酸化タウタンパクが含まれています。何故こうした形態異常が生じるのかは分かっていません。なお、リン酸化タウタンパクが蓄積する病気としては、進行性核上性麻痺以外にもアルツハイマー病や大脳皮質基底核変性症(だいのうひしつきてきかくへんせいしょう)などが知られています。

症状

進行性核上性麻痺の特徴的な症状は、病気の初期の段階から転びやすくなるということです。これは、神経系に形態学的な病変部位を認める部位に関連した症状であり、姿勢を保つ反射的な要素が減弱するからと考えられます。

また、こうした反射的な要素以外にも、周囲に対する注意力が低下することや危険を察知する能力が低下するためでもあります。さらに、進行性核上性麻痺では、初期から垂直方向への眼球運動ができなくなるので下方向のものを見にくくなるという特徴もあります。

下の方を見づらくなるということは、足下を確認しづらいということを意味しており、転倒のしやすさを助長する要因になります。転倒を繰り返すことから、外傷を起こすこともまれではありません。また、特に誘因もなく突然車いすから立ち上がり転倒につながることもあります。

進行性核上性麻痺では、パーキンソニズムと呼ばれる症状を現すことも特徴です。パーキンソニズムとは、パーキンソン病でも認めるような、筋固縮、運動緩慢(かんまん)、姿勢保持障害をみることです。しかし、パーキンソン病のそれとはやや異なる点もあります。パーキンソン病では前傾姿勢をとりながら歩行することが典型的ですが、進行性核上性麻痺では首が硬くなり後屈するようになるため、やや後ろのめりになることが多いです。

さらに、構音障害によるしゃべりにくさや、言葉の不明瞭さを伴うこともあります。病状が進行すると、嚥下(えんげ)機能にも異常を認めるようになり、誤嚥性肺炎を繰り返すようになります。また、前頭葉の機能障害も認めるようになるため、無気力や無関心といった症状も現すようになります。

進行性核上性麻痺では、上記に述べたような症状がさまざまな程度で現れます。どの症状が前面に出るかによっても病状が異なることも知られています。

検査・診断

進行性核上性麻痺では、上述したような症状をもとに疑われることになります。ただし、進行性核上麻痺と類似した症状を現す病気も存在するため注意が必要です。

類似疾患としては、パーキンソン病や線状黒質変性症(せんじょうこくしつへんせいしょう)、大脳皮質基底核変性症などがあります。

これら類似疾患との鑑別を行うためには、レボドパと呼ばれる薬に対する反応性、頭部MRIやCTの画像検査などが重要になります。

進行性核上性麻痺では、中脳や橋と呼ばれる部位の萎縮(いしゅく)、第3脳質の拡大、大脳の萎縮などを伴うようになります。中脳の形態学的な変化として「ハミングバードサイン」と呼ばれるものは特徴的なものです。

治療

進行性核上性麻痺に対しての根本的な治療方法は、現在までのところ確立されていません（2019年6月時点）。

したがって、症状に応じた支持療法を行うことが治療の中心となります。効果は限局的なこともありますが、パーキンソン病に対して使用される薬剤やうつ病にも使用されることのある薬剤などを使用することがあります。

そのほか、進行性核上性麻痺では、日常生活や介護において注意すべき点も多いです。進行性核上性麻痺では転倒をしやすいという特徴があるため、転倒をしにくいような環境整備、けがをしないような配慮が必要になります。

また、嚥下機能が低下するため、状況に応じて食事形態を変更したり食器を変更したりする配慮が必要になります。誤嚥性肺炎をきたすこともあるため、抗生物質の使用も必要になることがあります。

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