HBOCの診断は血液等由来のBRCA1/2遺伝学的検査によってのみなされます。2020年4月よりHBOC診療の一部が保険適応となり、以下のいずれかに当てはまる人に対してはBRCA1/2遺伝学的検査が保険適応になりました。
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