遺伝性乳がん卵巣がん症候群

原因

HBOCの原因遺伝子であるBRCA1/2の病的バリアントは常染色体優先遺伝の遺伝形式で性別に関係なく、50％の確率で親子や兄弟で共有しています。

最近の海外のデータではBRCA1病的バリアント保持女性の約72％、同BRCA2の約69％が80歳までに乳がんを発症すると推定され、BRCA1病的バリアント保持女性の約44%、同BRCA2の約17％が80歳までに卵巣がんを発症するとされています。さらに、反対側の乳腺にもがんを発症する可能性が上昇します。

BRCA1/2病的バリアント保持者では膵がん発症リスクも一般集団と比較して上昇し、男性でも乳がんや前立腺がん発症のリスクが高くなります。