骨軟化症

検査・診断

骨軟化症では、このような項目が診断につながります。

• 低リン血症
• 高アルカリホスファターゼ血症／高骨型アルカリホスファターゼ血症
• 筋力低下や骨痛といった症状の有無
• 骨密度の測定
• 画像検査（骨シンチグラフィー、骨MRI撮影、骨単純 X 線撮影など）

など

骨軟化症では慢性の低リン血症がみとめられるため、似ている疾患との鑑別をおこなうためにも低リン血症かどうかを明らかにすることが大切です。低リン血症があるにもかかわらず血中FGF23濃度が30 pg/ml以上であればFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症と診断されます。低リン血症があり、FGF23が30 pg/ml未満で、25OHDが20 ng/ml未満であれば、ビタミンD欠乏性くる病・骨軟化症を疑います。
画像検査では骨シンチグラフィーや単純 X 線検査などをおこない、骨軟化症特有の所見がみられるかどうかを判断していきます。