クラインフェルター症候群

原因

性染色体は私たちの性別を決めるうえで重要な役割を果たし、“XY型”となれば性別は男性となり、“XX型”となれば性別は女性となります。クラインフェルター症候群では、X染色体が1つ以上過剰であることが原因です。また、X染色体の数は多いですが、Y染色体の有無が男性となることを決定するため、患者の性別は男性です。

なぜ過剰なX染色体をもつのか、その原因ははっきりしませんが、受精卵のもととなる精子や卵子を形成する際に問題が生じると考えられています。両親が高齢になることでリスクが増えるという論文がありますが、それに対し否定的なものもあります。

また、受精卵が形成される過程で問題が生じるので、いわゆる“遺伝”はしません。クラインフェルター症候群に罹患した子どもをもつ両親が次の子どもを考えたときに、この病気の子どもが再び生まれる確率は極めて低いと考えられます。

同様に、クラインフェルター症候群に罹患した人が子どもをもった際に、この病気の子どもが生まれる確率も極めて低いと考えられます。

一方、男性の染色体異常による病気としては最多であり、500～700出生に1人と考えられています。ただし、実際に診断がついている人の割合は2,500人に1人ほどとされています。したがって、診断がついているのは全体の1／4ほどで、残りの3／4の患者は診断がついていないと考えられています。

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