クラインフェルター症候群

症状

性染色体の数の異常により、精巣（男性の性腺）が充分に機能しないことが多いです。本来くるはずの思春期（二次性徴）の発来の遅れ、無精子症などが生じます。

男性ホルモン産生の低下は、乳房の発達（女性化乳房）や細い手足など、女性らしい体形をもたらします。さらに、知的障害、悪性疾患（がん）、骨粗鬆症(こつそしょうしょう)、自己免疫性疾患などを伴うことが一般の人よりも多いとされています。

過剰なX染色体の数が多いほど、外見的な変化や知的障害の程度が大きくなるとされています。

ただ、これらの症状は日常生活で気付かれないことも多く、クラインフェルター症候群の多くは、不妊の検査や性腺機能低下症の治療中に気付かれることが多いです。このため、前述したとおり診断されている人の割合が少ないとされています。

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