原発性線毛機能不全症候群

症状

乳幼児の頃から鼻水や咳、痰などが慢性的に生じ、感染症を起こしやすいのが特徴です。上下気道に感染症による炎症を繰り返すことで、慢性副鼻腔炎と気管支拡張症を併発し、慢性的な耳鳴りや難聴、喘鳴(ぜんめい)などの症状を引き起こすことがあります。

線毛は脳内や卵管、眼球内にも存在し、本症ではこれらの線毛の運動も障害されます。そのため、水頭症や嗅覚障害、不妊症、網膜色素変性症などを発症することがあります。男性では、精子の鞭毛構造に異常が生じ、正常な精子の運動がないために男性不妊を引き起こすこともあります。