原因
胎児の性別が男性の場合、男性ホルモンが性器にはたらきかけることで、陰茎が伸びつつ尿道が一本の管になるように形成されていきます。妊娠16〜18週頃までには、尿道の形成とともに陰茎の腹側の皮膚が尿道の開口部を除いた陰茎から会陰部まで閉鎖します。尿道下裂は、この過程に異常があることで生じると考えられています。
尿道下裂の患者さんでは、性ホルモンの代謝に関係する遺伝子に異常がある場合があることも報告されています。また男性ホルモンの影響が少なかったこともしくは妊娠期間中のピル服用や食事などを介して女性ホルモンに過度にさらされることが、尿道下裂の発生に関与しているとも考えられています。ほかにも、有機溶媒や化学物質、殺虫剤などの環境ホルモンの影響も報告されています。
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