尿道下裂

検査・診断

尿道下裂は、その外観から通常出生後間もなくして指摘されます。尿道下裂では、尿道の開口部位や陰茎の曲がり具合、亀頭の形成具合や停留精巣の合併の有無などを診察し診断します。

なお重度の尿道下裂に停留精巣が合併する場合、性が分かれる過程での異常（性分化異常）も考えられるため、同時に調べます。見た目の性器は男性であっても、体内に子宮など女性器を有することもあるため、具体的には、腹部エコー検査、尿道造影やMRI検査などの画像検査が行われることがあります。

また、男性は染色体上「XY」という組み合わせの性染色体を持つのですが、この組み合わせに異常があることもあります。そのため、G-バンドと呼ばれる特殊な染色体検査、副腎皮質ホルモンなどの検査が検討・実施されることもあります。そのほか、心臓奇形や鎖肛のようなほかの臓器奇形を合併していることもあるため胸腹部のエコー検査を実施することもあります。