治療
2017年まで、脊髄性筋萎縮症には確立した治療法はなく、発症した場合はそれぞれの症状に対する対症療法が行われてきました。いずれの型においてもリハビリテーションは重要です。重症型のI型では、ものを飲み込む筋肉が低下するため鼻などから胃に管を通して栄養を補給する“経管栄養”が必要になります。また、誤嚥しやすく肺炎などを繰り返すため、それらに対する迅速で適切な治療も必要です。さらに、自力で呼吸をすることができなくなるため、人工呼吸器の装着がほぼ必須となります。II型においても、夜間の睡眠時に鼻マスクによる人工呼吸管理が必要となることが多いです。II型では座位を取ることが多いため、成長期に脊柱側弯などの変形が進むことが多く、コルセットの装着が必要です。脊柱変形の進行によっては脊柱固定術が必要となります。
一方、III型とIV型では、治療の中心はそれぞれの筋力の状態に合わせてさらなる症状の悪化を防ぎ、運動量低下による関節の拘縮を防ぐためのリハビリを行うこととなります。
2017年には脊髄性筋萎縮症の原因遺伝子変異に作用する"ヌシネルセン"と呼ばれる薬が販売され 、さらに2020年には正常なSMN遺伝子を補う遺伝子治療薬の"オナセムノゲン アベパルボベク"が販売されました。これらの薬は発症からの経過が短ければ短いほど有効性は高いことから早期診断と早期治療が重要であると考えられます。
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脊髄性筋萎縮症について
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