せきずいせいきんいしゅくしょう

脊髄性筋萎縮症

同義語
SMA
最終更新日:
2021年05月19日
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2021/05/19
更新しました
2017/04/25
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原因

脊髄性筋萎縮症は“運動神経細胞生存遺伝子(SMN遺伝子)”という遺伝子が生まれつき存在しないために、運動をつかさどる脊髄の神経細胞が変性することによって発症します。

この遺伝子は5番目の染色体に存在しており、親から子へ受け継がれるのが特徴です。遺伝形式の多くは“常染色体劣性遺伝”であることが分かっており、父親と母親双方からSMN遺伝子の変化が子に受け継がれると発症します。ですが、I~IV型の中で成人以降に発症する軽症なIV型はSMN遺伝子に関係なく発症するケースも多いとされており、その原因は明確に解明されていません。

実績のある医師

周辺で脊髄性筋萎縮症の実績がある医師

国立研究開発法人国立国際医療研究センター病院 小児科 医員

しちの ひろゆき
七野先生の医療記事

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内科、血液内科、リウマチ科、外科、心療内科、精神科、神経内科、脳神経外科、呼吸器内科、呼吸器外科、腎臓内科、心臓血管外科、小児科、小児外科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、乳腺腫瘍内科、膠原病科

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