脊髄性筋萎縮症

原因

脊髄性筋萎縮症の主な原因は、“運動神経細胞生存遺伝子（SMN1遺伝子）”という遺伝子が生まれつき存在しない（欠失）、あるいは変化（変異）しているためだと考えられています。SMN1遺伝子は、運動をつかさどる脊髄の神経細胞（運動神経細胞）が生き続けるために欠かせない“SMNタンパク質”をつくるための設計図です。この遺伝子がはたらかずSMNタンパク質が不足し、運動神経細胞が変性することで発症します。

SMN1遺伝子は常染色体上に存在しており、親から子へ受け継がれるのが特徴です。遺伝形式の多くは“常染色体潜性遺伝（常染色体劣性遺伝）”であることが分かっており、父親と母親双方からSMN1遺伝子の変化が子に受け継がれると発症します。ですが、IV型はSMN1遺伝子に関係なく発症するケースも多いとされており、その原因は明確には解明されていません。

また、SMN1遺伝子の近くには、よく似たはたらきをもつ“SMN2遺伝子”があり、正常なSMNタンパク質をわずかながらつくっています。このSMN2遺伝子の数（コピー数）が多い人ほど不足するSMNタンパク質を補うことができるため、症状も軽くなる傾向があると報告されています。