脊髄性筋萎縮症

原因

脊髄性筋萎縮症は“運動神経細胞生存遺伝子（SMN遺伝子）”という遺伝子が生まれつき存在しないために、運動をつかさどる脊髄の神経細胞が変性することによって発症します。

この遺伝子は5番目の染色体に存在しており、親から子へ受け継がれるのが特徴です。遺伝形式の多くは“常染色体劣性遺伝”であることが分かっており、父親と母親双方からSMN遺伝子の変化が子に受け継がれると発症します。ですが、I～IV型の中で成人以降に発症する軽症なIV型はSMN遺伝子に関係なく発症するケースも多いとされており、その原因は明確に解明されていません。