脊髄性筋萎縮症

症状

脊髄性筋萎縮症では、型によって症状の程度や進み方が異なります。ここでは代表的な症状を病型ごとに解説します。現在は治療薬が発達し、治療により症状は軽くなります。ここでは治療を受けなかった場合の症状を述べます。

0型

0型では、生まれた時点から自力では呼吸ができず、股関節、膝関節、腕の関節の動きの制限（関節拘縮(かんせつこうしゅく)）がみられます。運動機能を獲得することは難しいといわれています。最重症型では、手足の末端の血液の循環が悪いという特徴を示します。

I型

I型を発症すると運動の発育が停止し、体を動かすことができなくなります。筋肉はその緊張が失われて、体がやわらかい状態の赤ちゃん（フロッピーインファント）となります。お座りができないため寝たきりの状態となり、呼吸や飲み込みにかかわる筋肉も衰えていき、哺乳困難や誤嚥(ごえん)、呼吸障害を起こすことが特徴です。

II型

II型は、体幹や腕、脚の筋力が弱く、筋肉が萎縮していくことで、支えなしで立ったり歩いたりできません。さらに、成長していくにつれて関節拘縮や、背骨が曲がる“脊柱側弯(せきちゅうそくわん)”といった変化がみられるようになります。

III型

III型では、正常に運動の機能が発達して歩くことができるようになるものの、成長につれて徐々に筋力の低下が進んでいきます。そのため、転びやすい、立てない、歩けない、手が上がらないといった運動機能の低下が目立つようになります。思春期以前に歩けなくなり車椅子となった場合には、脊柱側弯が生じます。

IV型

IV型では、長い経過をかけて手や肩、太ももなどの筋肉の萎縮や筋力低下が進行し、運動機能が低下していきます。

運動神経細胞の変性によって、I型・II型では舌の細かいふるえが、II型・III型・IV型では手指のふるえがみられます。