脊髄性筋萎縮症

検査・診断

脊髄性筋萎縮症の診断には、筋力の低下や筋肉の萎縮、筋緊張低下、手や舌のふるえ、腱反射の消失などさまざまな身体的症状を確認するほか、次のような検査が必要になります。

遺伝学的検査

脊髄性筋萎縮症の診断には、病気の原因となる“SMN遺伝子”の変化の有無を調べるための遺伝学的検査が確定検査となります。血液検査で行うのが一般的です。

筋電図検査

筋肉に電極を取り付け、筋肉の運動を観察する検査です。遺伝学的検査で変化がなかった場合に実施します。

脊髄性筋萎縮症では筋力の低下や筋肉の萎縮が生じますが、その原因が脊髄なのか、筋肉そのものなのかを調べるための検査とされています。

血液検査、画像検査

そのほか、脊髄性筋萎縮症と似た症状を引き起こすような内科や整形外科領域の病気との鑑別をするため、血液検査やX線・CT・MRIなどによる画像検査を行うことがあります。