脊髄性筋萎縮症

検査・診断

脊髄性筋萎縮症の診断には、筋力の低下や筋肉の萎縮、筋緊張低下、手や舌のふるえ、腱反射^*の消失などさまざまな身体的症状を確認するほか、次のような検査が必要になります。

^*腱反射：腱の部分をゴムハンマーでたたく刺激を与えると、無意識のうちに筋肉が反応し、関節で動く現象。

遺伝学的検査

脊髄性筋萎縮症では、原因となるSMN1遺伝子の欠失や変異の有無を調べる遺伝学的検査が確定診断に用いられます。血液検査で行うのが一般的です。同時に、SMN2遺伝子のコピー数も調べ、症状の見通しや治療方針の判断に役立てられます。

筋電図検査

筋肉に電極を取り付け、筋肉の運動を観察する検査です。遺伝学的検査で変化がなかった場合に実施します。

脊髄性筋萎縮症では筋力の低下や筋肉の萎縮が生じますが、その原因が脊髄なのか、筋肉そのものなのかを調べるための検査とされています。

血液検査、画像検査

そのほか、脊髄性筋萎縮症と似た症状を引き起こすような内科や整形外科領域の病気との鑑別をするため、血液検査やX線・CT・MRIなどによる画像検査を行うことがあります。

新生児マススクリーニング

近年は、症状が現れる前に病気を見つける取り組みとして、新生児を対象とした検査（新生児マススクリーニング）が広がってきています。この検査は、生後4〜6日ごろに赤ちゃんのかかとなどからごく少量の血液を採って行うため、大きな負担がなく、発症する前に病気の可能性を調べることができます。検査の結果、陽性（脊髄性筋萎縮症の疑い）となった場合には、先に述べた遺伝学的検査による確定診断を至急、受けてください。症状が現れる前に治療を始められると、症状が出てから治療を始めた場合よりも、よい経過を取ります。発症予防や軽症化につながるため、新生児マススクリーニングの意義は大きいと考えられています。検査費用などについては、各自治体に確認しましょう。