原因
骨肉腫の発生には、遺伝子異常が原因になっているのではないかと考えられているものがあります。例としては、網膜芽細胞腫遺伝子と呼ばれることもある「RB遺伝子」に関連した骨肉腫です。
細胞が正常な活動を送り増殖するためには、遺伝子情報が含まれるDNAが正確に増幅される必要があります。しかし細胞活動を通してDNAに傷が入り遺伝子情報に間違いが生じると、細胞が異常な動態を示すようになり、がんなどの病気の発症につながる可能性があります。そのため、体内にはこうした異常なDNAを増やさないような仕組みが備わっており、RB遺伝子はそのうちのひとつとして挙げられます。
RB遺伝子は、損傷を受けたDNAを持つ細胞がそれ以上誤って増殖しないように抑制する、ブレーキとしての役割を果たしています。RB遺伝子がうまく機能しない状況では、異常な細胞増殖が引き起こされることになり、これが骨肉腫発生に関与していると考えられています。また、「p53」と呼ばれる遺伝子異常も骨肉腫発生に関わると考えられています。
さらに、放射線照射やある種の化学物質(ベリリウム化合物など)、ウイルスなども骨肉腫の発生に関わっているのではないかと推定されています。しかしながら、すべてのケースにおいてこうした変化がみられるわけではなく、骨肉腫の原因について完全に解明されているわけではありません。
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