ライソゾーム病

原因

ライソゾーム病では、細胞の中にあるライソゾームという小器官のはたらきに必要な酵素が不足し、体にとって不要な物質が処理されず細胞内にたまることが原因となって全身にさまざまな症状を引き起します。必要な酵素が作られなくなる原因は、生まれつきの遺伝子異常にあります。

ライソゾーム病の多くは“常染色体劣性（潜性）遺伝”という形式で遺伝します。これは、両親が共に保因者である（遺伝子変異を持っているが発症していない）ときに、25％の確率で子どもに発症するものです。保因者には症状がないので、検査をしない限り遺伝子変異を持っているかどうかは分かりません。

ほかの遺伝形式をとるライソゾーム病もいくつか知られており、遺伝形式が異なると発症する確率も変わります。