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インタビュー

公開日 : 2017 年 10 月 12 日
更新日 : 2017 年 10 月 12 日

ライソゾーム病とは、ライソゾーム内にある酵素の欠損により起こる疾患の総称であり、約30種類が存在します。根本的な治療法はまだありませんが、酵素補充や、造血幹細胞移植、基質合成抑制療法といったものと対症療法を組み合わせた治療が実施されています。また、新たな治療法の研究も進んでいます。

今回は、東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター センター長の大橋十也先生に、ライソゾーム病の代表疾患であるファブリー病、ムコ多糖Ⅱ型、ゴーシェ病の原因や症状、治療法についてお話をうかがいました。

ライソゾーム病とは酵素の欠損により発症する疾患

ライソゾームとは、細胞小器官の一つであり、体内でいらなくなった物質(蛋白質・脂質・糖質)をさまざまな酵素によって分解しています。そして、ライソゾーム病とは、その不要となった物質を分解する酵素などが、遺伝子の異常により欠損してしまっている疾患の総称です。

ライソゾーム病 図

ライソゾーム病は、欠損する酵素の種類により分類されており、全部で約30種の疾患が含まれています。全種類の疾患の患者数を合計すると、日本では約千人の患者さんが存在すると推定されています。

ライソゾーム病の種類

上記でも述べたように、ライソゾーム病には約30種類の疾患が存在します。以下はその一部です。

  • ゴーシェ病
  • ニーマン・ピック病A型、B型
  • ニーマンピック病C型
  • クラッべ病
  • 異染性白質ジストロフィー(MLD)
  • ムコ多糖Ⅰ型
  • ムコ多糖Ⅱ型
  • ムコ多糖Ⅲ型
  • ファブリー病

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