ライソゾーム病

検査・診断

ライソゾーム病の確定的な診断のためには、不足している酵素の種類や細胞に蓄積している物質を明らかにするための検査を行う必要があります。これらの検査は主に尿や血液を採取して行われますが、必要な場合には組織の一部や細胞を取って調べます。

酵素がはたらかない原因となっている遺伝子変異を明らかにするために、血液を採取して遺伝子検査が行われることもあります。妊娠中に羊水を採取して、お腹の赤ちゃんが生まれる前に酵素の状態や遺伝子変異を調べる“出生前診断”が検討される場合もあります。家族に病歴や症状があるかどうかも診断のうえで重要な情報となります。

ライソゾーム病では全身のいろいろな場所に多彩な症状が現れます。これらの症状の程度をそれぞれ評価することも重要です。骨の形、心臓の音、皮膚の様子、関節の硬さ、臓器の腫れ、眼の様子といった体の状態のほか、知能や神経のはたらきに関係した運動の様子などが検査されます。MRIなどの画像検査が有効な場合もあります。