ライソゾーム病

種類

ライソゾーム病は、どの酵素が欠けているかによって異なる病名がつけられています。ライソゾーム病として知られている病気は40種類以上あるとされ、それぞれ症状が異なります。また、同じ病気の中にもいくつかの型が存在する場合があります。比較的患者数が多いといわれているのは、ゴーシェ病、ファブリー病、ポンぺ病、ムコ多糖症などです。

ゴーシェ病

グルコセレブロシダーゼという酵素が上手くはたらかないことで、グルコセレブロシドという物質が肝臓や脾臓(ひぞう)、骨髄などに蓄積する病気です。お腹が腫れる、骨折しやすい、貧血などの症状が見られます。日本人では、けいれんや発達の遅れなどの神経症状のあるタイプが多くみられます。

ファブリー病

α-ガラクトシダーゼという酵素のはたらきが不足することで、グロボトリアオシルセラミドという物質が全身のさまざまな箇所にたまる病気です。症状は手足の痛みや汗のかきにくさから始まり、やがて心臓、腎臓、脳の血管の障害や、角膜の濁りなどが現れます。

ポンぺ病

酸性α-グルコシダーゼという酵素がなかったりはたらきが不足したりすることで、グリコーゲンという物質が主に筋肉の細胞にたまる病気です。徐々に筋力が低下して、運動のしにくさや、心臓のはたらきの低下、呼吸のしにくさなどが現れます。

ムコ多糖症

ムコ多糖（グルコサミノグリカン）という物質が分解されず、全身のさまざまな箇所にたまる病気です。ムコ多糖症は、原因となる酵素の違いによってさらに7つの型に分類されています。共通する症状には、特徴的な顔つき、骨の変形、関節のこわばり、でべそ、難聴、お腹の膨らみ、発達の遅れなどがあります。