ライソゾーム病

症状

ライソゾーム病の症状はさまざまで、骨、脳、神経、心臓、肝臓、眼、皮膚など全身のいろいろな所に現れる可能性があります。どの遺伝子に異常があり、どの酵素が足りないかによって、現れる症状、症状の現れる時期、重症度に違いが生じます。

神経系に症状が現れると、おすわりや歩く、しゃべる、といった動作が以前はできていたのにできなくなったり、けいれんや発達の遅れがみられたりします。また、骨が変形したり関節が硬くなったりして、日常の動作が難しくなる場合があります。

心臓や肝臓、腎臓、脾臓などに影響すると、これらの臓器が大きく腫れたり、心不全や腎不全のような症状（息苦しさや全身のむくみ、疲れやすさなど）が現れたりして重症化することがあります。

細胞の中に不要なものが蓄積するにつれて幼少期に症状が現れ始め、次第に悪化していくのが通常ですが、大人になるまで症状が目立たない場合もあります。重症度もさまざまで、寝たきりになったり命が脅かされたりすることがある一方、治療によって健康な人と大きく変わらない生活を過ごせる場合もあります。