脊髄性筋萎縮症

種類

脊髄性筋萎縮症は、発症の時期と、座ったり歩いたりなどの運動機能がどの程度低下しているかに基づいた重症度の順に0型からIV型に分類されています。各病型の代表的な症状については後述します。

0型

0型は、お腹の中にいる胎児のうちから発症する最重症の型です。多くの場合、生まれたときから人工呼吸器による管理が必要とされます。

I型

I型は乳児期（生後6か月ごろまで）に発症する重症の型です。支えなしに座ることが難しく、哺乳や飲み込み、呼吸にかかわる筋肉も弱くなります。ウェルドニッヒ・ホフマン病とも呼ばれています。

II型

II型は生後1歳6か月ごろまでに発症する型です。支えなしで座ることはできますが、自分の力で立ったり歩いたりすることはできません。デュボビッツ病とも呼ばれます。

III型

III型は1歳6か月以降に発症し、いったんは歩けるようになりますが、次第に転びやすくなったり立てなくなったりする型です。クーゲルベルグ・ウェランダー病とも呼ばれます。

IV型

IV型は成人期以降に発症し、長い時間をかけてゆっくりと運動機能が低下していく比較的軽症な型です。発症年齢が遅いほど、症状が進行するスピードも遅いと考えられています。