小林 正久 こばやし まさひさ 先生

来歴等

略歴

1996年 東京慈恵会医科大学医学部医学科 卒業
1998年 東京慈恵会医科大学 小児科 助教
2009年 東京慈恵会医科大学 小児科 講師　
2019年 東京慈恵会医科大学 小児科 准教授

論文

• 1. Clinical manifestations and natural history of Japanese heterozygous females with Fabry disease. J Inherit Metab Dis. 2008; suppl 3: 483-487

  Kobayashi M, Ohashi T, Sakuma H, Ida H, Ito Y

• 2. No accumulation of globotriaosylceramide in the heart of a patient with E66Q mutation in the α-galactosidase A gene. Mol Genet Metab. 2012; 107: 711-715

  Kobayashi M, Ohashi T, Fukuda T, Yanagisawa T, Inomata T, Nagaoka T, Kitagawa T, Eto Y, Ida H, Kusano E

• 3. Frequency of de novo mutations in Japanese patients with Fabry disease. Mol Genet Metab Rep. 2014; 1: 283-287

  Kobayashi M, Ohashi T, Iizuka S, Kaneshiro E, Higuchi T, Eto Y, Ida H

• 4. Mutation spectrum of α-galactosidase A gene in Japanese patients with Fabr disease. J Hum Genet. 2019; 64: 695-699

  Kobayashi M, Ohashi T, Kaneshiro E, Higuchi T, Ida H

• 5. Identification of Cryptic Novel α-galactosidase A gene mutations: Abnormal mRNA splicing and large deletion. JIMD Rep. 2016; 30: 63-72

  Higuchi T, Kobayashi M, Ogata J, Kaneshiro E, Shimada Y, Kobayashi H, Eto Y, Maeda S, Ohtake A, Ida H, Ohashi T

• 6. Significance of screening for Fabry disease among male dialysis patients. Clin Exp Nephrol. 2005; 9: 228-232

  Ichinose M, Nakayama M, Ohashi T, Utsunomiya Y, Kobayashi M, Eto Y

• 7. Characteristics of cerebral microbleeds in Patients with Fabry disease. J Stroke Cerebrovasc Dis. 2016; 25: 1320-1325

  Kono Y, Wakabayashi T, Kobayashi M, Ohashi T, Eto Y, Ida H, Iguchi Y

• 8. The beneficial effects of long-term enzyme replacement therapy on cardiac involvement in Japanese Fabry patients. Mol Genet Metab. 2018; 124: 143-151

  Hongo K, Ito K, Date T, Anan I, Inoue Y, Morimoto S, Ogawa K, Kawai M, Kobayashi H, Kobayashi M, Ida H, Ohashi T, Taniguchi I, Yoshimura M, Eto Y

• 9. 新生児マンススクリーングでC5-OH持続高値例の遺伝子型についての検討 日本マススクリーニング学会誌. 2020; 30: 53-57

  小林正久、松田純子、笹井英雄、石毛信之、大橋十也、井田博幸

受賞

• 1. 2015年 日本先天代謝異常学会 奨励賞