進行性の神経・筋疾患、脊髄疾患に対し歩行を改善するロボットリハビリテーション
独立行政法人国立病院機構新潟病院 院長、...
中島 孝 先生
ALSは、19世紀にフランスの神経内科医シャルコーによって発見されました。それでもいまだ原因解明には至っていない難病です。国際医療福祉大学 脳神経内科の加藤宏之先生にALSの原因についてお話をうかがいます。
家族性ALSの発見
ほとんどのALSは遺伝と関係なく発症します
しかし、ALSの5パーセント程度が遺伝性であることが分かっています。この遺伝性のALSを「家族性ALS」といいます。さらに、家族性ALSのなかに多くの遺伝子異常も見つかっています。古くから「原因不明」とされていたALSですが、現在は20以上の遺伝子異常が発見されるまでに至っています。
ALSの原因は、従来ひとつだと考えられていました。しかし、運動神経を障害するTDP43、 FUS、optineurin、C9ORF72、SQSTM1、TUBA4Aなど多数の遺伝子異常が見つかり始めたことにより、ALSを引き起こす原因も多数存在するのではないかと考えられるようになりました。つまり、一見同じように見える症状でも、TDP43という遺伝子が原因で起こるALS、 FUSという遺伝子が原因で起こるALSというように、厳密にはひとつひとつ異なる原因疾患が隠れているのだろうという見解です。
ALSとそのほかの運動神経系の疾患の違い
ALSは、運動神経（ニューロン）そのものが働かなくなる病気です。これに対し、たとえばパーキンソン病の場合、運動神経は働いていますがその「運動を開始する」「運動を調整する」など運動神経をコントロールするシステムが障害されます。
これは私たち医師が神経の働きを説明する際によく使うたとえですが、馬車を想像してみてください。御者は、馬をコントロールするために手綱を引いています。ALSは、その馬車の「馬」が動けなくなる病気です。パーキンソン病は、「手綱」がうまく働かない病気です。ですから、「馬車が動かない」という同じ症状ではありますが、ALSとパーキンソン病は原因（障害されている場所）がまったく異なる別の病気なのです。
遺伝子異常の発見が示すもの
医学は、遺伝子異常の発見によって何が起きているかを明らかにし、その遺伝子異常がしている悪さを明らかにすることで足りないものを補ったり過剰なものをコントロールしたりして根治につなげるという歴史を繰り返しています。遺伝子異常の発見は、動物実験モデルをつくることを可能にし、そのモデルから薬をつくることを可能にします。つまり、遺伝子異常の発見が次の治療につながることは間違いないのです。
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ギランバレー、ALSについて
3月末から4月頭まで風邪。 4/15〜外傷がないのに肌がヒリヒリする。腕、背中顔など色々な場所、同時に皮膚の冷感、スースーするような感覚 4/30〜手指に力が入りにくい、動かしにくい感覚 5/5〜肩こり、筋肉痛 5/7〜筋肉のピクつき、腕の疲れ、体の疲れ、足の脱力感、つっぱる感じ があります。 明日脳神経外科でMRIとCTを取ることになっていますが、ネットで検索してALSを見つけてからノイローゼ気味で全くやる気も起きず、吐き気や喉の渇き、頭痛、食欲もなくなって、毎日泣いております。 明日検査してもすぐわかるわけではないですし、時間はかかると思いますがとにかく不安が解消されず、どう過ごしていいかわかりません。 上記のの症状があればかなり可能性は高くなるのでしょうか？
脱力感、痺れ。ALSかギランバレーへの不安
1月13日、左腕の違和感（筋肉痛のような）その後、左半身に痺れ発生。炭酸風呂に入っているようなシュワシュワした痺れと冷感。そして、脱力感。17日、個人病院の神経内科受診、脳CTでは異常なし。翌日、紹介状を持って大きな総合病院へ。脳MRIを撮り異常なし。1週間後に頚椎MRIを撮るも痺れにあたる異常なし。その間に左半身だった痺れが顔全体（顔面も含め）、右側にも広がりました。救急外来へ電話をするも脳MRIなども異常ないし、呂律がしっかりしているので緊急性はなさそう。平日、専門科で受診した方が良いと言われ1週間我慢。頚椎MRIも異常ないので、原因がはっきりせず。 ここで気になる病名です 1→ギランバレー症候群 12月21日にインフルエンザワクチン接種 顔面の痺れも含めた全身の痺れ、脱力感 力の入りにくさ 2→ALS 私自身、一番これを疑ってしまっています。 痺れ、脱力感、力の入りにくさ、手首の動かしにくさ、筋肉のピクつきなどが当てはまります。 来週、神経伝達速度検査をします。どうやったら、この不安が消えますか？ この2週間、これらの病気のことを調べすぎて吐き気がおこるくらい精神的に追い込まれています。毎日、涙、涙しながら見なければいいのにALSばかり調べています。 あと、舌を見るとわかるとありますが舌を出すと小刻みに震えています。これは健常者でもあることなんでしょうか？
左腕細くなり手が上がりません
一年ほど前から左手が上がらなくなり、自分は、昔の左足の骨折が原因で筋肉が引っ張られて上がらんようになったとおもってたんですが、妻が半年ほど前だと思うんですが、お父さん左腕が細くなって来てるでと言われ自分も左腕が、正面側に上がらないので肩が横から見てたら左の肩だけ、重いものを持つと体が傾いておかしな姿勢になってると言われて、近くの整形外科に行きました。そこで三角筋とかその辺が筋肉落ちてるし、首のレントゲン撮影してもらったら頚椎が神経を圧迫してるしMRI取りに行って来なさいと言われて診察受けました。MRIの写真でも神経を圧迫してるから症状と合致はするがここからは僕では見きれないから大学病院の、脊柱外来紹介するからと言うことで大学病院の順番を待っていますが、腕が細くなってるのが、自分も気になります。神経のややこしい、病気もよく似た症状みたいなので何か、他にアドバイスがあればと思います。痺れは、たまにエアコンに入ってると手足に感じるんですが、それより筋肉のピクピクするのが気になります神経の病気を見てるとALSと言うのが初期症状でぴくつくと書いてあるのが多いのでどうなもんかなぁ怖いなぁと思っているのですが、あと現状では握力は落ちてはいません手先も普通に動きます左腰左足の外側の筋肉は歩くと重痛い感じで常に少しかばっているような状態で筋肉も引っ張られている感じです炎天下の中仕事してるせいもあると思うんですが、体重も春の健康診断より6キロほど前落ちています暑さの何かアドバイスがあれば教えて下さい
左半身不随意運動
５年ほど前から左手に違和感を感じ始め、少しずつ思い通りに動かなくなっております。 プルプルと震えて動かそうとしても動かないといった症状です。具体的には「パソコンの キーボードを押した後に指があがらない」「頭が洗えない」等です。２年前に某総合病院の 神経内科で脳のＭＲＩとＣＴの検査をしていただきましたが異常なく、「手が動かなくなるのは 体質。その程度で病院に来るな。物が呑み込めなくなったらまたおいで」と言われました。 ただ、ここ1年くらい左足も思うように動かずバランス感覚がいちじるしく低下しており、また 右手も違和感を感じ始め、日常生活が一人で行えなくなってきたため、相談させていただき ました。薬でも治療でも少しでも改善できればと思っております。 下記にてその他の違和感のある症状をあげておきます。原因が違うもの等も含まれて いるのかもしれませんが、思いつくことあればアドバイスいただけたら幸いです。 ・頻尿になった（いきたくなると我慢できなくなった） ・声がかすれたように出ない時がある ・力が抜けない（常に手足に力が入っている） ・手足、わき腹等がつりやすくなった ・精神的にも異常（違和感）を感じている せめて、何科に相談すればいいかわかればいいのですがわからずのままです。 糸口でもよいので助けていただけないでしょうか。
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