くる病

検査・診断

症状などからくる病が疑われるときは次のような検査が行われます。

画像検査

骨の状態を調べるため、X線検査を行います。くる病では、大腿骨(だいたいこつ)など脚を形成する骨の変形や骨の密度低下が認められるようになります。

また、骨端線（骨の端の軟骨）が大きくなったり拡大したりして見える、骨の端がへこむなど、くる病に特徴的な所見が見られることも少なくありません。

血液検査

血液中に含まれるカルシウム、リン、骨の生成を促すアルカリフォスファターゼと呼ばれる酵素、カルシウムの代謝に関わるPTHと呼ばれるホルモンなどの量を測定するために血液検査が行われることが一般的です。また血液中のリン濃度が継続して低ければ、“ビタミンD欠乏症性くる病”“ビタミンD依存性くる病”“ビタミンD抵抗性くる病”“ファンコーニ症候群”などの病気を区別するためにFGF23や25水酸化ビタミンD、1,25水酸化ビタミンDを測定します。

これらの検査は病状を評価するためだけでなく、くる病のように骨の脆弱(ぜいじゃく)性に異常をきたすほかの病気との鑑別をする際にも役立つ検査となります。

遺伝子検査

“ビタミンD依存性くる病”や“ビタミンD抵抗性くる病” が疑われるときは、原因となる遺伝子変異の有無を調べる検査が行われることがあります。遺伝子検査の一部は保険適用ですが、多くは自由診療になります。