概要
母斑とは、胎生期に遺伝子異常で生じた母斑の基となる細胞が徐々に増殖して、周辺の組織と組み合わさって形成された皮膚の奇形です。一般的に「ほくろ」や「生まれつきのあざ」と呼ばれるものです。メラノサイト、血管細胞、表皮細胞、などさまざまな細胞に由来します。
母斑症とは、母斑に全身の各臓器の種々の病変を伴う症候群の総称です。
原因
各疾患に特有の遺伝子変異によって発症します。
症状
代表的な母斑症についての主な症状を以下に記します。
神経線維腫症I型 (フォンレックリングハウゼン病) 常染色体優性遺伝
約3,000出生に1例の割合で生じます。半数以上は突然変異による孤発例です。
- カフェオレ斑、雀卵斑様色素斑(褐色の色素斑)
- 神経線維腫:思春期ごろから目立ってくる大小さまざまな柔らかい皮膚腫瘍で、巨大化してびまん性神経線維腫となることがあります。脳神経、脊髄神経にも発生してけいれんや精神遅滞を生じることもあります。
- 虹彩の小結節
- 脊椎側彎、頭蓋骨の欠損など
神経線維腫症II型 常染色体優性遺伝
約4万人に1人の割合で発症します。
結節性硬化症(プリングル病)常染色体優性遺伝
- 皮膚症状:鼻の周りの米粒大の多発する丘疹、爪周りの腫瘍、白斑などがあります。
- 脳の結節や石灰化によるけいれん、知能障害
- 多発する心、腎腫瘍による症状
色素失調症 伴性劣性遺伝
ほとんどが女子に発症します。
検査・診断
各疾患の原因となる遺伝子異常が判明しており、その検査法が確立されていれば遺伝子検査を行って診断します。
各臓器の症状の精査を専門の診療科に依頼して、必要な対処とフォローアップを行います。
治療
治療法はありませんが、QOLを維持するための対処療法を行います。
必要に応じて、遺伝カウンセリングなど本人や家族のケアも行います。
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関連の医療相談が10件あります
ウイルス性のガゼで無く、様子見の診断について、いつまで。
9月23日頃から、喉に少し違和感があり、咳は、1度出たら続けて出る。止まったらしばらく出ないの繰り返しで放置してました。 9月29日の夕方から身体がだるくなり、30日に体温が38℃超えてました。 ここから、しばらく起き上がれなく、寝て過ごして、月曜日の朝に病院に行きました。 発熱しているとのことで発熱外来で調べてもらいましたが、朝体温測ったら37.7℃あったのですが、病院で測ったら36.7℃になってました。ウイルス検査はコロナ、インフル共に陰性でしたので、症状が落ち着いているので様子見にしましょうということで終わりました。 自宅に帰り、再度体温を測ったら36.7℃だったので、もう治るかなと思ったのですが、夜に測定すると、37.7℃に戻ってました。その日は解熱剤を飲んでねて、今朝体温測ると37.7℃から変わっていなかったです。咳はずーっと、喉が痛いのもあるし、普段出ないが、1度出ると続けて出て、一通り咳をしたらまた落ち着くといった感じです。咳の時は痰もでます。 病院では、症状落ち着いてるので様子見でしたが、まだ、戻ってきました。このまま様子見で問題なさそうでしょうか? あと、最近の発熱外来ってやつは、問診のみで直接見てもらえないパターンになってますね。コロナ前は、喉の炎症を見て消毒してくれたり、聴診器で調べてくれたりしてたのですが、最近はしてくれないものなのでしょうか? もう一度病院に、発熱状態で行って、コロナやインフルエンザではなかったのですが、症状が戻ってきたので普通の外来で見て貰えませんか?というのは出来るものなのでしょうか?
目眩、浮遊感、頭痛、身体の痛み、疲労感
1年前から偏頭痛あり、近医内科でトリプトファン処方され頓服対応。ここ半年以上は内服なく経過。疲労時に症状悪化の自覚あった。 今回は2-3週前から疲労感取れず、週末の休息では回復せず。 頭痛、肩こり、臀部から腰、足の痛み、手の痛み痺れがありストレッチや鎮痛剤(トリプトファン以外にカロナール、ロキソニン、ロキソプロフェン湿布)で対応していたが一時的に症状和らぐも軽快せず。 めまいや浮遊感、気持ち悪さも併せてあり、悪化している印象。 このまま様子をみてよいのかもしくは受診が必要なのか、かかるのであれば何科にかかればいいのか知りたい。
今後の治療方針、病院を変える?がわからない。
現在、咳とたんが続いており、当初、副鼻腔炎と耳鼻科から診察され、投薬してもらった。 副鼻腔炎はよくなったが、咳とたんがつづいており、8月の後半から、たまに行き苦しい症状(息を思い切り吸い込めない&息を大きく吸わないともやもやする&外出時に多少の息苦しさを感じる(水を飲めば落ち着く))ような症状がでている。 耳鼻科に通院し、カルボシステインと気管支に良い漢方、先週から吸引のお薬の処方があったが、改善しているように見えない。 どうすればいいでしょうか。 8月上旬 コロナ発症、咳と痰がのこる・・・咳止めが処方され、おそらくこのせいではないか。 8月中旬 コロナの終わりかけ 念のためレントゲンと血液検査・・・現段階で問題なし 8月下旬 行き苦しさが少しでてくる・・・コロナ時に処方された去痰とアレルギーの薬を飲む 同下旬 耳鼻科に通院開始・・・副鼻腔炎の診察、アレルギーの血液検査・・・問題なし 9月中旬 耳鼻科・・・気管支の薬に切り替え 耳鼻科は3度ほど通院 副鼻腔炎のおさまりはファイバースコープで確認 2週間分の薬をわたされていて、治らなければもう一回来てもいいと言われている (予約はとっていません) 元々、エアコンの風で咳きこむ、強いにおいやホコリで咳きこむなどの自覚症状はあったが、 おそらくコロナのせいで、気管支があれてしまったのではないか、と自分では考えており、 もしそうであれば、内科などに変えたほうがいいのか、迷っています。
呼吸がしずらく、発熱、だるさ、咳痰が出て食欲不振の為、体重減少。
今月初め頃、左胸の痛みが酷く救急車で救急へ受診、コロナ抗原検査では陰性、左胸の痛みのため心電図をして、異常なし、帰宅。 その後、咳痰が出てきたので、呼吸器内科へ受診、レントゲンでボヤけがあった為CTを取りに別の病院へ、 次の診療まで待てないくらい悪化したためクリニックへ、気管支拡張(貼る)と抗生剤をもらい。 その後、CTの結果が出たのでクリニックへ、肺化が悪化していた為クリニックでは対応出来ないと言われ、総合病院へ紹介され、違う抗生剤を処方、次回の診断は10月になりました。 クリニック受診から、総合病院へ転院までで3週間かかってしまいました。 スマホで検索したら、入院して抗生剤の点滴を1〜2週間投与と拝見したのですが、最初のクリニックで抗生剤も貰えてなく、悪化してしまいました。 このまま入院せず、処方の抗生剤で完治するのか、 また処方せん薬局では、抗生剤の在庫が不足していると言われたらしく、投薬治療も出来るかも不安になってしまいました。 このまま総合病院で治療してもらっていて、完治するのでしょうか? あと、肺炎と膿がなくなったら、肺の機能は改善されるのか教えて下さい。よろしくお願い致します。
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