小児重症筋無力症を発症して、今――患者会で出会えた仲間と希望が持てたこと
[取材]
「重症筋無力症」という病気をご存知でしょうか。神経が筋に信号を伝えるはたらきに障害が起こり、体の様々な部分で連続して力を出しにくくなるなどの症状が出る病気です。この病気は具体的にどのようなもので、原因は何なのでしょうか。また、どのような検査が行われるのでしょうか。横浜労災病院神経筋疾患部の中山貴博先生にご説明いただきました。
重症筋無力症とは
脳でなにかを考えたとき、信号が脊髄から神経を伝わり、「神経筋接合部」と言われる部位で神経から筋へ信号が伝達されます。手足などが動くのは、これによるものです。
その神経筋接合部には、信号を受け取る「受容体」と呼ばれる部位があります。その受容体に対する自己抗体（自分の体内で作られる自分に対する抗体）の作用により、信号伝達が障害されて生じる疾患が「重症筋無力症」です。筋肉を繰り返して使用すると筋力が低下するため、筋無力症と呼ばれています。
重症筋無力症の原因は何か？
重症筋無力症の原因は、神経筋接合部の受容体に対する自己抗体であると考えられています。病院として病原性が認められている抗体には、「アセチルコリン受容体抗体(AchR抗体)」と「筋特異的受容体型チロシンキナーゼ抗体(MuSK抗体)」があります。そのほかにも色々な抗体の存在が研究されています。
重症筋無力症は遺伝するのか？
重症筋無力症は自己免疫性疾患であり、遺伝しません。しかし、重症筋無力症と似たような症状となる「先天性筋無力症」には遺伝子が関与すると言われています。
また、重症筋無力症の母親が出産した新生児の10-30 %に一過性の筋無力症症状が認められ、その程度は母親の症状の程度とは無関係であると言われています。
重症筋無力症の検査にはどのようなものがあるか？
重症筋無力症の検査としては、「a) 臨床所見」と、「b) 自己抗体の検査」「c) 神経筋接合部障害を検出する電気生理学的検査や薬物検査」が挙げられます。それぞれについて、以下に説明します。
a) 臨床所見では、以下のような症状があるかどうかを確認します。
- 眼瞼下垂（まぶたが下がり、思い通りに目を開けないこと）
- 眼球運動障害
- 顔面筋力低下
- 構音障害（発音がうまくできない状態）
- 嚥下・咀嚼障害（飲みこむことや噛むことがうまくできない状態）
- 頸部・四肢筋力低下
- 呼吸障害
- 加えて、これらの症状が筋の連続使用で増強すること（易疲労性）や日内変動（一日のなかで時間とともに変動すること）があるかどうか
b) 自己抗体の検査では「アセチルコリン受容体抗体(AchR抗体)」または「筋特異的受容体型チロシンキナーゼ抗体(MuSK抗体)」が検出されることが多いですが、両者とも検出されないこともあります。
c) 神経筋接合部障害を検出する検査としては、以下が挙げられます。
- 上方視を継続することで眼瞼下垂が出現する、易疲労試験
- 鼻筋・僧帽筋・手内在筋などを反復電気刺激することで減衰（漸減現象）が見られる、誘発筋電図検査
- 「塩酸エドロフォニウム」を投与することで眼瞼下垂が改善することを証明する、薬物検査
a) 臨床所見が1つ以上かつ、b) またはc) が1つ以上あることで診断されますが、b、 c) で検出されない場合は、アイスパック試験や単線維筋電図検査などの検査も併用します。
重症筋無力症の患者さんはどれぐらいいるのか
わが国には、2013年の統計では推定2万人以上の重症筋無力症患者がおられ、有病率は人口10万人あたり11.8人(2006年のデータ)と推定されています。また近年、50歳以降で発症する「後期発症重症筋無力症」が増加していることが報告されています。
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横浜労災病院 神経筋疾患 部長
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東京女子医科大学 脳神経内科 特命担当教授
しみず ゆうこ
清水 優子
先生
内科、血液内科、膠原病リウマチ内科、外科、心療内科、精神科、神経内科、脳神経外科、呼吸器外科、消化器外科、腎臓内科、心臓血管外科、小児科、小児外科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、呼吸器内科、循環器内科、緩和ケア内科、消化器内科、内視鏡内科、糖尿病内科、内分泌内科、代謝内科、人工透析内科、脳神経内科、内分泌外科、放射線診断科、精神神経科、総合診療科、病理診断科
東京都新宿区河田町8-1
都営大江戸線「若松河田」若松口 徒歩5分、都営大江戸線「牛込柳町」西口 徒歩8分、都営新宿線「曙橋」A2出口 徒歩12分
東京都立多摩総合医療センター 呼吸器外科（胸部外科）部長
おばら てつや
小原 徹也
先生
内科、血液内科、リウマチ科、外科、脳神経外科、呼吸器外科、消化器外科、腎臓内科、心臓血管外科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、呼吸器内科、循環器内科、緩和ケア内科、感染症内科、消化器内科、内分泌内科、代謝内科、膠原病内科、脳神経内科、血管外科、頭頸部外科、精神神経科、総合診療科、病理診断科
東京都府中市武蔵台2丁目8-29
JR武蔵野線「西国分寺」南口 JR中央線も乗り入れ バス(約5分):総合医療センター(府中メディカルプラザ)行き、西府駅行き 総合医療センター(府中メディカルプラザ)下車 徒歩14分
順天堂大学医学部附属順天堂医院 脳神経内科 准教授
とみざわ ゆうじ
富沢 雄二
先生
内科、血液内科、膠原病・リウマチ内科、外科、精神科、神経内科、脳神経外科、呼吸器外科、消化器外科、腎臓内科、心臓血管外科、小児科、小児外科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、肛門科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、呼吸器内科、循環器内科、消化器内科
東京都文京区本郷3丁目1-3
JR中央線(快速)「御茶ノ水」御茶ノ水橋口 JR中央・総武線も乗り入れ、東京メトロ丸ノ内線も利用可 徒歩5分、東京メトロ千代田線「新御茶ノ水」 徒歩7分
順天堂大学医学部附属順天堂医院脳神経内科 臨床講師
よこやま かずまさ
横山 和正
先生
内科、血液内科、膠原病・リウマチ内科、外科、精神科、神経内科、脳神経外科、呼吸器外科、消化器外科、腎臓内科、心臓血管外科、小児科、小児外科、整形外科、形成外科、皮膚科、泌尿器科、肛門科、産婦人科、眼科、耳鼻咽喉科、リハビリテーション科、放射線科、歯科口腔外科、麻酔科、乳腺外科、呼吸器内科、循環器内科、消化器内科
東京都文京区本郷3丁目1-3
JR中央線(快速)「御茶ノ水」御茶ノ水橋口 JR中央・総武線も乗り入れ、東京メトロ丸ノ内線も利用可 徒歩5分、東京メトロ千代田線「新御茶ノ水」 徒歩7分
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