妊娠初期の超音波による出生前診断

おなかの中に赤ちゃんの拍動が見えて妊娠したことがわかると、うれしさの他にいろいろな不安も感じるかもしれません。この記事では、そんな妊娠初期の超音波による診断で、胎児についての何をどこまで見ることができるのかご説明します。山王バースセンター産婦人科部長の深田幸仁先生にお話をうかがいました。

分娩予定日と胎児数の決定

妊娠したことがわかると、まず最初に決めなければならないことがふたつあります。分娩予定日と胎児数です。このふたつを決定してからより具体的な評価を行います。

分娩予定日は、妊娠週数を決定するとても重要な情報です。分娩予定日がわからないと胎児の成長や状態を週数基準と比較することができないため、経過が順調かどうか判定することができないからです。胎児数も同様に、妊娠管理を考えるにあたりとても重要です。これは双胎（ふたご）以上の妊娠は単胎妊娠に比べて確実にリスクが高い妊娠で、特別な管理が必要だからです。

超音波では赤ちゃんの形をチェックする

次に、超音波で赤ちゃんの形をチェックしていきます。評価は大きく分けて2つの観点から行います。

• 病的な構造異常がないか
• 染色体異常のリスク評価

以下、各項目についてチェックしていきます。

〈病的な構造異常がないかのチェック〉

妊娠初期の赤ちゃんの「かたち」のチェックは、次の観点から行われます。

1. 大きさは正常か？　羊水はきちんとあるか？

2. 頭のチェック　

   ・頭蓋骨はきれいに見えるか？　

   ・脳がきれいに育っているか？ 脳内に異常な構造がないか？

3. 脊柱や四肢のチェック

   ・背骨がゆがまずにきれいにみえているか？

   ・手足の欠損はないか？

4. 顔をチェック
   ・眼や鼻に大きな異常はないか？

5. 体内の臓器がきちんと体内におさまっているか？
   ※心臓、腎臓など臓器の「形」を細かくみていくのは、妊娠中期以降になってからとなることが多いです。

妊娠初期の赤ちゃんは小さいので、それでもわかる形の異常となるとそれなりに大きな異常が多い傾向があります。以下のような例が挙げられます。

• 無頭蓋症や無脳症など：正常な頭の構造が見られない。
• 四肢欠損や羊膜索症候群など：手足が４本きれいに見られない。
• 心疾患：妊娠初期に見つかるものは単心室など比較的大きな異常に限られます。ただ、近年超音波性能の向上に伴い、診断可能な週数は若くなってきている傾向にあります。
• 腹壁破裂、臍帯ヘルニア：おなかの中の臓器(腸や肝臓)が体の外に出てきてしまっている。
• 嚢胞性ヒグローマや胎児水腫：赤ちゃんが全身むくんでいる。

　
診断された疾患によってその後の管理方針は異なります。ご両親の希望によっては、疾患の診断の後に妊娠中絶が選択されることもあります。

〈染色体異常のリスク評価〉

構造の異常の中でも染色体異常のリスクと関連しているものが挙げられます。
その中でもよく知られているものがNT(Nuchal Translucency)の肥厚の異常（一般的に3mm以上）でしょう。
　　
超音波による染色体異常のリスク評価はふたつの観点から行われます。それぞれについて、以下に説明します。

（１）ソフトマーカーから評価する(「NT」はソフトマーカーのひとつです)
ソフトマーカーを簡単に説明すると「形の異常はあるが治療の必要はないもの」となります。

たとえば、NT(Nuchal Translucency)というのは妊娠初期に胎児の首のうしろにむくみのように見えるところで、これが厚かったとしても治療の必要はありません(自然消失します)。ただ、この部分が厚いことが染色体異常(と心疾患)の発生リスクと関連しているということが知られているためにNTの肥厚を評価するわけです。

そのほかに知られているソフトマーカーとしては「鼻骨欠損」「耳の位置の異常」「静脈管(血管のひとつです)の血流異常」などが挙げられます。
　
（２）染色体異常と関連のある病的な構造異常から評価する。
病的な構造異常は、言い換えると「治療の必要があるかたちの異常」ということになります。病的な構造異常の中には染色体異常との関連があるとされるものがあります。妊娠初期にわかるものとそうでないものがありますが、以下に例を挙げます。
　

• 全前脳胞症(13トリソミー)
• 臍帯ヘルニア、横隔膜ヘルニア(18トリソミー)
• 房室中隔欠損症(ダウン症候群)

染色体異常のリスク評価について注意しないといけない点はふたつあります。

ひとつめは、これはあくまで「リスク」の評価であり、確定診断にはなりえないということです。確定診断のためには羊水検査が必要です。

ふたつめは、これら染色体異常のリスク評価の検査は、一般的に通常の妊婦健診では行われていないことです。検査に時間がかかり、また診断になれていないと行うことも難しいからです。このため希望がある方に対して別枠で行われていることが大半です。気になる方は事前に相談をするとよいでしょう。