骨肉腫は悪性骨腫瘍(骨にできるがん)の一種で、10~20代の若年者に発生することが多いとされています。骨肉腫の主な症状は痛みと腫れですが、好発年齢である10代の時期は、成長やスポーツ障害(スポーツで骨や筋肉を使いすぎることによって生じる障害)によっても痛みや腫れがしばしば生じます。そのため、四肢の痛みや腫れが骨肉腫によるものかどうかを判断するのは、症状からだけでは実際には難しいといわれています。
では、どのような場合に骨肉腫を疑う必要があるのでしょうか。本記事では、骨肉腫の痛みの特徴と、間違われやすい疾患、受診の目安などについて解説します。
骨肉腫の代表的な症状は、発生部位の痛みと腫れです。骨肉腫の60~70%は大腿骨、すねの骨に発生し、特に膝関節に近いところに発生することが知られています。次いで肩に近い上腕骨が好発部位です。
痛みは、最初は運動時や体重をかけたときに感じる程度ですが、骨肉腫が進行すると安静にしている場合でも痛みを感じたり、夜間に痛んだりすることもあります。また、痛みや腫れが徐々に強くなってくる場合には注意が必要です。
骨肉腫の国内での年間発生数は200人程度とまれな疾患であるほか、四肢に出る痛みは別の疾患が原因となっていることもあるため、腫れや痛みがあるからといって全てを骨肉腫だと考えることはできないでしょう。
骨肉腫と間違われやすい疾患としては成長痛、スポーツ障害、関節炎、変形性関節症などが挙げられます。若年者の場合、膝や脛骨(向こうずね)の痛みは、成長痛やスポーツ障害が原因になっている可能性もしばしばあります。
また、大人(特に高齢者)の場合は、関節炎や変形性関節症が原因になっている可能性もあります。変形性関節症とは、軟骨と周囲の組織に損傷が見られる慢性疾患で、関節の痛みや水腫、機能障害などの症状が見られます。ただし、変形性関節症は手指の関節、足の親指、腰、股関節、膝関節などに生じやすく、骨肉腫とは発生部位が少し異なります。また、変形性関節症では関節そのもの、関節の隙間に痛みを感じるのに対して、骨肉腫では、関節からやや離れた骨幹端部といわれる骨が漏斗状になった部分に痛みや腫れを感じることが特徴的です。
前述のとおり、痛みや腫れなど骨肉腫と見分けがむずかしい症状がある疾患は数多く存在するため、症状のみで自己判断することは困難です。しかし、骨肉腫が進行すると骨が弱くなって骨折が起きる(病的骨折)ことがあり、骨折してしまうと治療も難しくなるため、他のがんと同様、早期発見・治療が重要であることに変わりはありません。
そのため、膝や肩など骨肉腫の発生率が高い部位、特に関節からやや離れた部位に持続性の痛みや腫れがある、症状が徐々に強くなるなど、気になる症状がある場合は、ほかの疾患やけがと鑑別をするためにも、整形外科で一度きちんと診察してもらうことがすすめられます。
骨肉腫の可能性がある場合、医療機関ではいくつかの検査を用いて診断を進めます。一般的にはまず画像検査(レントゲン撮影)が行われます。レントゲン所見から骨肉腫など、骨の腫瘍が疑われた場合は、MRIやCTによるがんの状態や広がりの検査、骨シンチグラフィーによる転移の有無の検査なども行われます。
そのほか、血液検査や病理検査も行われます。骨肉腫の場合はアルカリホスファターゼ(骨の疾患、肝臓の疾患、がんなどの診断に用いられる酵素)の値が高くなることがあります。アルカリホスファターゼ値は、診断以外にも治療の効果や、再発、転移の有無を調べるための指標としても用いられることがあります。確定診断(疾患を確定する診断)は、手術で腫瘍の一部を採取(生検)し、組織を顕微鏡で検査する病理検査によって行われます。これらの検査結果から、がんの状態や広がりを考慮して治療方法を検討します。
骨肉腫は、ほかのがんと同様に早期発見・治療が重要です。ただし、骨肉腫は非常にまれな疾患であるため、痛みや腫れの症状をすぐに骨肉腫に結びつけ、過度に不安になる必要はありません。気になる症状がある場合は、ほかの疾患ときちんと鑑別するために、早めに整形外科の受診を検討することがすすめられます。
国立がん研究センター中央病院 骨軟部腫瘍・リハビリテーション科長(希少がんセンター長)
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