骨髄異形成症候群（MDS）とは－白血病へ進行する可能性のある病気
済生会宇都宮病院 血液リウマチ科 主任...
増田 義洋 先生
骨髄異形成症候群（MDS）は、比較的高齢者（特に60歳以上の方）に多い疾患です。あらゆる血液細胞のもとになる細胞（造血幹細胞）のDNAに傷がつき、血液細胞がうまく作れなくなります。その結果、赤血球が減少する貧血、血小板の減少、白血球の減少がおきます。また、急性骨髄性白血病を発症しやすい、という特徴があります。
今回は、筑波大学血液内科の千葉滋先生に、骨髄異形成症候群の種類や原因、症状などについてお話をうかがいました。
骨髄異形成症候群（MDS）とは 好発年齢や発症率は？
骨髄異形成症候群（MDS）とは、あらゆる血液細胞を作り出すもとになる細胞（造血幹細胞）のDNAに異常が起こり、これらの細胞が自分のコピーを増やして異常な形態の血液細胞を作り出す一方、正常な血液細胞が減少してしまう疾患です。またこの疾患には、急性骨髄性白血病＊になりやすいという特徴もあります。
急性骨髄性白血病…造血幹細胞や造血前駆細胞（造血幹細胞に比べると、どの血液細胞を作るかの方向性が少し定まったものの、以前として未熟な細胞）が骨髄の中でがん化し、「芽球」と呼ばれる状態のまま全く造血せずに無制限に増え、血液の中にもどんどん流れ出してくる疾患。
60歳以上の方に発症することが多く、年齢を重ねるほど発症率は高くなります。70歳以上の方では、10万人あたり年間約30人以上が新しく骨髄異形成症候群と診断される、と推定されています。また、理由はわかっていませんが、女性よりも男性の発症頻度がだいぶ（日本の調査では1.9倍）高いことも知られています。
骨髄異形成症候群の原因は造血幹細胞の異常
骨髄異形成症候群は、塊り（腫瘤）を作ったり、組織を破壊したりするわけではなく、この点では、いわゆる「がん」とは似ていません。しかし、この疾患を発症する原理は実はがんと似ています。つまり、骨髄に住んでいる造血幹細胞のDNAに傷がつき、この細胞がまわりの正常な細胞を押しのけて自分のコピーを増やしていきます。このコピー細胞は、がん細胞のような振る舞いはせず、一定程度血液細胞を作りますが、あまり上手に作れなかったり、途中で作るのをやめたまま死んだりしてしまいます。この状態は無効造血と呼ばれ、骨髄の細胞数は増えるのに、白血球、赤血球、血小板といった血液細胞がいずれも減少していきます。
「異形成」とは
骨髄異形成症候群患者の血流中の血液細胞や、骨髄中の造血細胞を、顕微鏡で観察すると特徴的な形態異常を示します。これは「異形成」と呼ばれます。病名は、この観察からつけられたものです。
骨髄異形成症候群の種類
骨髄異形成症候群は、大まかには、急性骨髄性白血病に特徴的な「芽球」が一定程度まで増加しているのか、そうでないのか、で分けます。また、芽球が増加していないタイプは、環状鉄芽球と呼ばれる、鉄が環状に溜まって見える細胞が増加しているか否か、などで分けます。
芽球増加の有無
「芽球」は、顕微鏡では丸い大きな核をもつ細胞として観察され、造血過程が進んでいない未熟な細胞です。骨髄異形成症候群は、この芽球の割合が骨髄にいる造血細胞の20%未満と定義されています。20%以上の場合には、急性骨髄性白血病と診断されます。つまり、骨髄異形成症候群を引き起こすDNAの異常がおきると、「芽球」が少し増えることがあるものの、発病した時点では20%には達しないのです。これに対し、はじめから急性骨髄性白血病として発病するようなDNAの異常がおきると、発病時点で「芽球」が20%以上になるわけです。ただし、芽球の割合が多いほど、骨髄異形成症候群から急性骨髄性白血病に移行しやすいことがわかっています。このように骨髄異形性症候群から二次的に発生する急性骨髄性白血病は、はじめから急性骨髄性白血病として発病する疾患とは成り立ちが異なります。
一方、「芽球」が少ない（骨髄の造血細胞の5%未満の）骨髄異形性症候群患者さんは、急性骨髄性白血病になる可能性が健康なヒトに比べれば高いのですが、「芽球」が多いタイプの骨髄異形性症候群に比べると低いことがわかっています。
骨髄異形成症候群の症状－貧血や感染症など
骨髄異形成症候群の患者さんには、以下のような症状が出現します。
貧血—組織の酸素不足による症状が出現する
医学的に貧血というのは、赤血球が減ることを意味しています。赤血球は、肺から体のあらゆる組織に酸素を運ぶ働きをしています。このため、貧血になると、体の隅々で酸素が足りなくなります。このような酸素不足は、体がだるい、疲れやすいといった症状として現れます。
一方、組織が酸素不足になると、心臓は多くの血液を体に流すことで組織に赤血球を送ろうとしますし、また肺はより多く呼吸をして酸素を取り入れようとします。こうした心臓や呼吸の働きは、動悸や息切れといった症状として現れます。さらに貧血が悪化すると、脳の血管の拍動や拡張が刺激になって、頭痛が生じます。
出血しやすくなる
血小板は、出血を止める働きをしています。そのため、血小板が減少した場合は、出血しやすい、止血しにくい、といった症状が現れます。たとえば、腕や足をぶつけていないのに痣ができたり、搔きむしっていないのに、紫斑（赤い斑点）ができたりします。
もう少し進行すると、歯茎や口腔粘膜など、粘膜からの出血が出現するようになります。女性の場合は、生理の出血が多くなることもあり、血圧がさがるほど出血することもあります。頭の中に出血するようなことがあると、命にかかわります。
感染症にかかりやすくなる
骨髄異形性症候群では、白血球の中で特に好中球という白血球が減少します。好中球は、細菌を食べる働きをしています。たとえば、肺に細菌が入り込んだ場合、健康な状態であれば少量の細菌は好中球が食べてくれるので何もおきないところ、好中球が減少すると、少量の細菌でも肺炎になってしまいます。あるいは、ニキビは毛嚢に細菌が入り込んで炎症を起こした状態（毛嚢炎）ですが、好中球が減少した状態では、毛嚢炎が重症化することもあります。さらに、私たちの大腸には多量の細菌が存在し、ある意味で体の一部として共存しています。ただし、この共存関係は、細菌が粘膜を超えて体に侵入するとすぐに好中球が食べてくれる、という条件で成立しています。好中球が減ると、この平和な共存関係がくずれ、細菌が粘膜の内側に入り込むために、感染症が成立してしまいます。
血球が減る他の疾患と鑑別が必要
骨髄異形性症候群は、３種類の血液細胞がうまく作られずに減少する疾患ですが、こうした意味でよく似た疾患として再生不良性貧血という疾患が挙げられます。貧血、血小板減少（出血しやすい）、白血球減少（特に好中球減少により感染症にかかりやすい）が起きている一方、他の臓器には異常がないため、症状から鑑別することは困難です。
しかし、骨髄検査を行うと鑑別できます。骨髄異形成症候群では異常造血幹細胞のコピーにより、形のおかしい造血細胞が正常より増えていることはすでに述べたとおりです。これに対し、再生不良性貧血は造血幹細胞そのものが減っており、骨髄の中で造血細胞が減少しています。例えて言うと、骨髄異形成症候群は、骨髄という血液工場の中でどんどん製品を作ろうとしているものの、不良品ばかり作っているので、血流という市場まで製品が出回らない。これに対し、再生不良性貧血では、血液工場である骨髄で生産そのものがストップしてしまった状態、ということになります。
骨髄異形成症候群の患者数は？
2017年現在、日本に何人の骨髄異形成症候群の患者さんがいるのかという正確な数字はわかっていません。
ただ、骨髄異形成症候群は高齢者の疾患であり、日本では急速に高齢化が進んでいます。その高齢者の約10人に1人に貧血があるといわれています。血圧や糖尿病などで病院に通っている方に多少の貧血があったとしても、「高齢者だからこの程度の貧血は許容範囲」と判断されることは少なくありません。そのような患者さんのなかに、骨髄異形成症候群が相当数隠れている可能性があります。
私たち血液内科がみている患者さんは氷山の一角にすぎず、骨髄異形成症候群の本当の患者数、または、予備軍とされる方の数はわかっていないのです。
記事2『骨髄異形成症候群（MDS）の検査と治療 年齢・予後予測を考慮した治療法とは』では、骨髄異形成症候群はどのような検査をして診断されるのか、移植治療や支持療法などの治療法について詳しくご説明します。
受診について相談する
筑波大学 医学医療系血液内科 教授
「メディカルノート受診相談サービス」とは、メディカルノートにご協力いただいている医師への受診をサポートするサービスです。
まずはメディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。
まずはメディカルノートよりお客様にご連絡します。現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。
- 受診予約の代行は含まれません。
- 希望される医師の受診及び記事どおりの治療を保証するものではありません。
関連記事
骨髄異形成症候群の早期発見のためにできること〜見逃されがちな、高齢者によくみられる症状とは？〜
元 東京都立多摩総合医療センター 血液内...
山田 一成 先生
骨髄異形成症候群（MDS）の余命とは～種類によって症状や経過が異なる～
大阪暁明館病院 血液内科部長
小川 啓恭 先生
関連の医療相談が10件あります
貧血傾向にあります
去年の7月の健康診断で ヘモグロビンの値が11、8 とでました。 昨日半年後の血液検査を行い、 値が下がっていたら 更に検査が必要といわれました。 このような場合どういう 病気が予想されるのでしょうか？
手の痺れ、だるさ
現在の体の不調は 両手の痺れ、腕のだるさ、足の痺れ、左右の顔の痺れ、肩凝り、首痛、頭痛、目の奥の痛み、めまい、です。 今年の2月頃から、肩凝りがひどく、そこから 頭痛、目の奥の痛みが出ました。 その時は目が原因だと思い眼科に行き目薬をもらいました。 4月に入り首も痛くなり、１週間程前から 痺れも出てきました。 痺れは片側の痺れが強くなったり弱くなったり無くなったり様々です。 3日前に整形外科に行ってレントゲンを撮ったのですが、骨には異常はなく、牽引と薬で様子見という事になりました。 でも、ネット調べていると、 首のヘルニアだったり、自律神経失調症、脳梗塞などの症状にも当てはまります。 なので、別の病院（神経や脳など見れるような所）にも行くべきなのか、先生に言われた通り薬で様子見をするべきなのか迷っています。
1週間前からの息苦しさ、左胸の痛み
1週間前から息苦しさがあり、その2日後、37.6の熱が2日間続いた。すぐに熱は下がったが、息苦しさは変わらず続いていた。気になって内科を受診したが、酸素濃度も、肺炎の症状もみられなかったため、精神的なものだと診断された。（風邪症状もほぼなし。）念のため喘息用の漢方薬を処方していただき、3日ほど服用。本日から左胸の痛みがある。生理中。 新型コロナではないかと心配だが、心臓も何度か健診でひっかかったことがあるので不安がある。どの病院に行った方が良いか。
慢性的な貧血の原因
3年前初めての胃カメラで生体検査となり胃マルトリンパ腫と診断され、ピロリ菌の除菌をして経過観察中です。人間ドック時の年一回の胃カメラと生体検査で今のところ寛解を維持、とされています。同じ頃から血液検査でヘモグロビンの値が低く、6.4と出た時には鉄剤の注射に通いその後9.5くらいを保っていますが治療が必要、と人間ドックの度に結果が出ます。自覚症状は軽い頭痛くらいでほとんどありません。思い当たる事として年に1〜2回生理の経血量が多い事がありますがそれが慢性的な貧血の原因なのでしょうか？子宮体がんの検査でも異常なしでした。悪性リンパ腫は原因とならないのでしょうか？関連があるのかどうか知りたくてご相談申し上げます。 そして治療するなら何科を訪ねたら一番良いかも教えていただきたくお願いいたします。
※医療相談は、月額432円(消費税込)で提供しております。有料会員登録で月に何度でも相談可能です。
「骨髄異形成症候群」を登録すると、新着の情報をお知らせします
「受診について相談する」とは？
まずはメディカルノートよりお客様にご連絡します。
現時点での診断・治療状況についてヒアリングし、ご希望の医師/病院の受診が可能かご回答いたします。
- お客様がご相談される疾患について、クリニック/診療所など他の医療機関をすでに受診されていることを前提とします。
- 受診の際には原則、紹介状をご用意ください。
