新井田 要 にいだ よう 先生

来歴等

略歴

1990年 金沢大学医学部 卒業
1996年 金沢大学大学院 修了 医学博士取得
2002年 金沢大学小児科 助手
2007年 金沢大学小児科 講師
2008年 金沢大学子どものこころの発達研究センター 特任准教授
2013年 金沢医科大学病院遺伝子医療センター センター長・准教授
2018年 金沢医科大学病院ゲノム医療センター センター長・教授

論文

• Familial multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia with a novel splicing mutation in TSC1.PloS one, 14:e0212370, 2019年 DOI:10.1371/journal.pone.0212370

  Shoji Tetsuaki;Konno Satoshi;Niida Yo;Ogi Takahiro;Suzuki Masaru;Shimizu Kaoruko;Hida Yasuhiro;Kaga Kichizo;Seyama Kuniaki;Naka Tomoaki;Matsuno Yoshihiro;Nishimura Masaharu,

• Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital diaphragm eventration.Congenital anomalies, 59:22-23, 2019年01月 DOI:10.1111/cga.12280

  Yasui Yoshitomo;Sato Hitoshi;Niida Yo;Kohno Miyuki,

• Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern,CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, 154:137-146, 2018年 DOI:10.1159/000488572

  Niida, Yo;Ozaki, Mamoru;Shimizu, Masaki;Ueno, Kazuyuki;Tanaka, Tomomi,

• Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model.Cytogenetic and Genome Research, 153:56-65, 2018年01月 DOI:10.1159/000485227

  Y. Niida, M. Inoue, M. Ozaki, E Takase,

• A Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome with a KAT6B 10-base pair palindromic duplication: A recurrent mutation causing a severe phenotype mixed with genitopatellar syndrome,CONGENITAL ANOMALIES, 57:86-88, 2017年05月 DOI:10.1111/cga.12196

  Niida, Yo;Mitani, Yusuke;Kuroda, Mondo;Yokoi, Ayano;Nakagawa, Hiroyasu;Kato, Akiko,

• A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.Brain & development, 38:674-677, 2016年 DOI:10.1016/j.braindev.2016.01.004

  Y.Niida, A.Yokoi, M.Kuroda, Y.Mitani, H.Nakagawa, M.Ozaki,

• Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature,Cytogenetic and genome research, 149:247-257, 2016年

  Y.Niida, H.Sato, M.Ozaki, M.Itoh, K.Ikeno, E.Takase,

• CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic service,Clinical Genetics, 88:155-160, 2015年08月 DOI:10.1111/cge.12463

  Y.Niida, O.Ozaki, M.Inoue, E.Takase, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.Yokoi, S.Fujita, K.Yamada,

• Development of a practical NF1 genetic testing method through the pilot analysis of five Japanese families with neurofibromatosis type 1.Brain & Development, 37:677-689, 2015年08月 DOI:10.1016/j.braindev.2014.11.002

  (A.Okumura), M.Ozaki, Y.Niida

• Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported.Journal of human genetics., 58:216-225, 2013年04月

  Y.Niida, A.Wakisaka, T.Tsuji, H.Yamada, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.Yokoi,

• Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis,Molecular Genetics and Metabolism, 107:580-585, 2012年

  Yo Niida, Mondo Kuroda, Yusuke Mitani, Akiko Okumura, Ayano Yokoi,

著書

• 【共著】症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ（日本小児神経学会） 各論2, 16, 37 (山本俊至), 新井田要 診断と治療社 2019年12月

• 【共著】結節性硬化症の診断と治療最前線（日本結節性硬化症学会） 結節性硬化症の遺伝子検査 新井田要 診断と治療差 2016年07月

• 【共著】週刊　医学のあゆみ　Vol.260　No.12 診断と治療差 2016年07月CHIPS法による遺伝子変異スクリーニング 新井田要 医歯薬出版株式会社 2017年03月

• 【共著】小児内科　49巻増刊号　小児臨床検査のポイント2017 サンガーシーケンス 新井田要 東京医学社 2017年11月

• 【共著】小児神経専門医テキスト　（日本小児神経学会） 神経皮膚症候群 新井田要 診断と治療社 2017年06月

• 【共著】皮膚科の臨床　第59巻　第6号 結節性硬化症 新井田要 金原出版株式会社 2017年05月

その他

• 【対応可能な言語】日本語

• 【対応可能な言語】英語