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金沢医科大学病院ゲノム医療センター・教授 センター長

日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医 日本小児科学会 小児科専門医 日本小児神経学会 小児神経専門医

新井田 要 にいだ よう 先生

公開日
2020/06/24

1990年より遺伝性疾患を専門とする小児科医としてキャリアをはじめる。2013年より金沢医科大学病院に遺伝専門の診療科を開設し、成人も含めた多分野にわたる疾患に対する遺伝カウンセリングと、院内遺伝学的検査を実践。国内における臨床遺伝学発展のために活躍している。

基本情報

診療科・主な得意領域

  • 単一遺伝子病
  • 家族性腫瘍症候群

資格・学会・役職

日本人類遺伝学会 臨床遺伝専門医・臨床遺伝指導医
日本小児科学会 小児科専門医
日本小児神経学会 小児神経専門医
  • 金沢医科大学病院ゲノム医療センター・教授 センター長
  • 日本小児神経学会 評議員
  • 日本結節性硬化症学会 理事

所属病院

金沢医科大学病院

  • 内科 精神科 神経内科 呼吸器内科 循環器内科 消化器内科 小児科 外科 整形外科 形成外科 脳神経外科 呼吸器外科 心臓血管外科 小児外科 皮膚科 泌尿器科 産科 婦人科 眼科 耳鼻いんこう科 リハビリテーション科 内視鏡内科 放射線科 病理診断科 歯科 矯正歯科 小児歯科 麻酔科 救急科 腫瘍内科 血液・リウマチ膠原病科
  • 石川県河北郡内灘町大学1丁目1
  • 北陸鉄道浅野川線「内灘駅」 医科大学病院行き、総合公園行き バス JR北陸本線(米原~金沢)「金沢駅」 特急・急行バスあり(金沢医科大学病院経由) 車25分
  • 076-286-3511
金沢医科大学病院

来歴等

略歴

1990年 金沢大学医学部 卒業
1996年 金沢大学大学院 修了 医学博士取得
2002年 金沢大学小児科 助手
2007年 金沢大学小児科 講師
2008年 金沢大学子どものこころの発達研究センター 特任准教授
2013年 金沢医科大学病院遺伝子医療センター センター長・准教授
2018年 金沢医科大学病院ゲノム医療センター センター長・教授

論文

  • Familial multifocal micronodular pneumocyte hyperplasia with a novel splicing mutation in TSC1.PloS one, 14:e0212370, 2019年 DOI:10.1371/journal.pone.0212370

    Shoji Tetsuaki;Konno Satoshi;Niida Yo;Ogi Takahiro;Suzuki Masaru;Shimizu Kaoruko;Hida Yasuhiro;Kaga Kichizo;Seyama Kuniaki;Naka Tomoaki;Matsuno Yoshihiro;Nishimura Masaharu,

  • Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 associated with novel compound heterozygous mutations in IGHMBP2: Differential diagnosis in a case with congenital diaphragm eventration.Congenital anomalies, 59:22-23, 2019年01月 DOI:10.1111/cga.12280

    Yasui Yoshitomo;Sato Hitoshi;Niida Yo;Kohno Miyuki,

  • Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern,CYTOGENETIC AND GENOME RESEARCH, 154:137-146, 2018年 DOI:10.1159/000488572

    Niida, Yo;Ozaki, Mamoru;Shimizu, Masaki;Ueno, Kazuyuki;Tanaka, Tomomi,

  • Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model.Cytogenetic and Genome Research, 153:56-65, 2018年01月 DOI:10.1159/000485227

    Y. Niida, M. Inoue, M. Ozaki, E Takase,

  • A Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo syndrome with a KAT6B 10-base pair palindromic duplication: A recurrent mutation causing a severe phenotype mixed with genitopatellar syndrome,CONGENITAL ANOMALIES, 57:86-88, 2017年05月 DOI:10.1111/cga.12196

    Niida, Yo;Mitani, Yusuke;Kuroda, Mondo;Yokoi, Ayano;Nakagawa, Hiroyasu;Kato, Akiko,

  • A girl with infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel PPT1 mutation and paternal uniparental isodisomy of chromosome 1.Brain & development, 38:674-677, 2016年 DOI:10.1016/j.braindev.2016.01.004

    Y.Niida, A.Yokoi, M.Kuroda, Y.Mitani, H.Nakagawa, M.Ozaki,

  • Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature,Cytogenetic and genome research, 149:247-257, 2016年

    Y.Niida, H.Sato, M.Ozaki, M.Itoh, K.Ikeno, E.Takase,

  • CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic service,Clinical Genetics, 88:155-160, 2015年08月 DOI:10.1111/cge.12463

    Y.Niida, O.Ozaki, M.Inoue, E.Takase, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.Yokoi, S.Fujita, K.Yamada,

  • Development of a practical NF1 genetic testing method through the pilot analysis of five Japanese families with neurofibromatosis type 1.Brain & Development, 37:677-689, 2015年08月 DOI:10.1016/j.braindev.2014.11.002

    (A.Okumura), M.Ozaki, Y.Niida

  • Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported.Journal of human genetics., 58:216-225, 2013年04月

    Y.Niida, A.Wakisaka, T.Tsuji, H.Yamada, M.Kuroda, Y.Mitani, A.Okumura, A.Yokoi,

  • Applying and testing the conveniently optimized enzyme mismatch cleavage method to clinical DNA diagnosis,Molecular Genetics and Metabolism, 107:580-585, 2012年

    Yo Niida, Mondo Kuroda, Yusuke Mitani, Akiko Okumura, Ayano Yokoi,

著書

  • 【共著】症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ(日本小児神経学会) 各論2, 16, 37 (山本俊至), 新井田要 診断と治療社 2019年12月

  • 【共著】結節性硬化症の診断と治療最前線(日本結節性硬化症学会) 結節性硬化症の遺伝子検査 新井田要 診断と治療差 2016年07月

  • 【共著】週刊 医学のあゆみ Vol.260 No.12 診断と治療差 2016年07月CHIPS法による遺伝子変異スクリーニング 新井田要 医歯薬出版株式会社 2017年03月

  • 【共著】小児内科 49巻増刊号 小児臨床検査のポイント2017 サンガーシーケンス 新井田要 東京医学社 2017年11月

  • 【共著】小児神経専門医テキスト (日本小児神経学会) 神経皮膚症候群 新井田要 診断と治療社 2017年06月

  • 【共著】皮膚科の臨床 第59巻 第6号 結節性硬化症 新井田要 金原出版株式会社 2017年05月

その他

  • 【対応可能な言語】日本語

  • 【対応可能な言語】英語

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