検査、診断、そして治験・治療へ―希少難病を支援する団体 セミナーで展望語り合う

希少難病の子どもと家族を支える“健やか親子支援協会”は、患者が早期に専門医に出会い、診断に至ることを目指して、“小児希少難病の精査診療機関検索サイト”（以下、検索サイト）の充実に取り組んでいる。オンライン配信中のセミナーリポート第2回は、検索サイトの目的や今後の展望などについて話し合われたパネルディスカッションの模様をダイジェストでお届けする。

（「小児希少難病の精査診療機関検索サイトセミナー」）

【プログラム】

• 開会挨拶
• 来賓挨拶
• 基調講演「難病に関わる社会的課題解決への取り組み」
• 部会1 パネルディスカッション「希少難病に関する検査施設と専門医の情報不足を考える」
• 部会2 パネルディスカッション「検索サイトの具体的な使い方の説明（事例）」
• 部会3 パネルディスカッション「今後必要な情報（治験・薬剤）」

部会2 パネルディスカッション「検索サイトの具体的な使い方の説明（事例）」

部会2のパネルディスカッションでは、各領域でこれまで行われてきた情報提供の事例も参考に検索サイトの狙いなどについて語り合った。発言要旨を紹介する。

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＊司会・プレゼンテーター：小原收先生（かずさDNA 研究所 副所長）

検索サイトは、「希少難病の専門医がいる医療機関、専門的な検査を実施している機関」の情報提供を目指している。（「小児希少難病の精査診療機関検索サイト」）

この検索サイトは、主に難病患者または難病の可能性がある患者を日頃診察しているかかりつけ医を対象としているため、患者・家族はまず担当医に相談していただきたい。検査実施機関の欄には、登録衛生検査所の情報も掲載されているが、登録衛生検査所は医療機関から受託して検査を行うため、患者・家族が直接検査の依頼を行うことはできない点には注意していただきたい。

また、この検索サイトには、関連する学会や研究班、患者会のリンクも掲載している。難病関連の情報検索の「入り口」として活用いただくことで、患者・家族にも有益な情報が得られると思う。

池川志郎先生（骨系統疾患コンソーシウム）

骨系統疾患とは、骨格（骨や関節）の難病、約700～800疾患の総称だ。難病の中でも多い分野の1つである。骨系統疾患コンソーシウムは、骨系統疾患の医療の改善と発展を目指すNPO団体だ。私たちは30年ほど活動してきたが、やはり問題は情報不足による患者・家族の難民化だ。骨系統疾患コンソーシウムはサイト経由での相談にも対応できる。患者さんもお医者さんも気軽に相談してほしい。

足立香織先生（鳥取大学研究推進機構 研究基盤センター 准教授）

遺伝学的検査検索システムでは、D006-4として保険収載されている遺伝学的検査191項目について情報を公開している。もともとは難波栄二先生（鳥取大学研究推進機構 特任教授）が代表を務められた研究班により作成されたサイトで、現在は日本人類遺伝学会が運営を引き継いでいる。検査実施施設は施設名を明記している場合もあるが、受診が必要な場合は「お問い合わせください」としている。検索サイトと合わせてうまく利用していただきたい。

森雅亮先生（東京医科歯科大学 生涯免疫難病学講座／聖マリアンナ医科大学 膠原病・リウマチ内科 教授）

昨年まで「自己免疫疾患に関する調査研究班」で研究代表者を務めていた。研究班では全身性エリテマトーデス（SLE）など7疾患を対象に、ウェブサイトを立ち上げて、関連する学会や患者会と情報を共有してきた。

日本リウマチ学会は、研究班で作成した若年性特発性関節炎患者支援の手引きを掲載している。日本小児リウマチ学会は、若年性特発性関節炎親の会“あすなろ会”と日頃から密接に連携しており、“あすなろ会”の情報収集が学会の災害対策活動の援助に大いに役立ったと思っている。“全国膠原病友の会”も関連する学会・患者会と連携しながら治験情報を掲載している。膠原病疾患では検査・診断に限らず、学会と患者会が連携して情報提供を行っている。

前田健太郎さん（ミーカンパニー株式会社 代表取締役）

多様な情報を収集して整備していくことはとても大事だと思っている。特にこのサイトは先生方や患者会の皆さんのさまざまな情報や思いが集まっている。今後はjRCTのデータを基にした治験情報の提供、あいまいな検索でも目指す情報に到達できる仕組みの構築も検討していきたい。

部会3 パネルディスカッション「今後必要な情報（治験・薬剤等）」

部会3のパネルディスカッションでは、今後の展望、特に治験情報を充実させていくにあたっての課題について実例を交えながら語り合った。発言要旨を紹介する。

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＊司会・プレゼンテーター：千葉勉先生（京都大学 名誉教授、関西電力病院長、厚生科学審議会疾病対策部会 難病対策委員会 前委員長）

検索サイトでは現在専門医や検査機関の情報が提供されているが、それに加えてどのような情報があるとよいか検討したい。たとえば、難病情報センターは疾患情報が充実している一方、障害福祉サービスや患者会の情報などは改善の余地があると感じる。PubCaseFinderは、医療者向けの希少・遺伝性疾患検索システムで、症状を入力すると関連性が高い順に疾患の論文が表示される。さまざまなサイトが互いを補完しつつ情報提供していけるとよいと思う。

大河原和泉さん（To smile#endnf レックリングハウゼン病患者会 代表）

神経線維腫症1型は、遺伝性の疾患で、カフェオレ斑、神経線維腫など皮膚の病変のほか、骨、目、神経系などにさまざまな病変を生じる。日本の患者数は4万人ほどと推定されている。私は神経線維腫症1型の患者・家族会であるTo smileの代表として活動している。

検索サイトでは、専門医による確定診断と疾患の治験・創薬情報へのアクセス改善に期待したい。治療薬の研究が進み開発段階に至ると、製薬会社からも患者会に膨大な問い合わせが来る。しかし、特に地方在住だと専門医へのアクセスが困難で診断に至っていない方も多い。その場合「○○疾患と診断されている」「○○疾患で○○の症状がある」との治験の参加条件から外れてしまう。サイトを通じて、この病気は遺伝子検査が受けられる、この病院で診察が受けられるという情報が公開され、しっかり確定診断を受けて、治験を含む治療薬の情報につながることが大切かと思う。

佐野俊治さん（日本製薬工業協会 医薬品評価委員会 副委員長）

製薬会社で長く難病を含む医薬品の開発に関わってきた。かつて治験実施計画書は医師と製薬会社の協議により作成されていたが、最近は患者・市民参画（PPI：Patient and Public Involvement）の考え方が積極的に取り入れられている。患者の視点を取り入れつつ、プロトコールの改訂や患者が治験に参加しやすくなる条件の検討などができるようになってきた。また、国内に数人しか専門医がいない場合などでは、診断や治療のための通院が物理的に難しく、治験を行えないこともあった。しかし、デジタル技術の進歩とともに規制も少しずつ変更され、医療機関への来院に依存しない臨床試験（DCT：Decentralized Clinical Trials）という手法が活用可能な環境も徐々に整ってきた。2020年よりjRCTでの治験情報の公開が義務化されたが、必要な情報を見つけ出すことが難しいとの意見もいただいており、製薬協としては、検索方法などを紹介する資料を作成するといった取り組みも行っている。

西小森隆太先生（久留米大学医学部 小児科学講座 教授）

小児科医として自己炎症性疾患を専門とし「自己炎症性疾患とその類縁疾患の全国診療体制整備、移行医療体制の構築、診療ガイドライン確立に関する研究」で研究代表者を務めている。希少難病の場合、患者数が少ないと治験を行うことも難しい。世界各国で同時に治験を行う国際共同治験に参加できると日本でも承認を受けやすくなるため、そのような情報が入手できるようになるとよいと思う。また、治験実施に際しては製薬会社から患者数についてよく問い合わせがある。今後、患者登録制度は重要になると思われるが、希少難病では患者数そのものが少ないので、どのような情報を収集・公開していくか、個人情報保護の観点からも検討が必要だ。

堤正好さん（一般社団法人日本衛生検査所協会 理事・顧問）

診断はとても大切で、そのための1つのツールとして遺伝子検査がある。検索サイト内でも検査実施施設の情報を掲載しているので、患者さん・ご家族の方から担当医の先生に「このような情報がありますよ」と教えていただくことも非常に有用かと思う。

また、診断がつかない患者さんの遺伝情報を解析して診断に結び付けることも非常に重要だ。全国16の医療機関と日本医療研究開発機構（AMED）が実施する未診断疾患イニシアチブ（IRUD）では、患者さんの全遺伝情報（ゲノム）を解析することで約4割の方が診断に至っている。

2024年の診療報酬改定ではD006-4遺伝学的検査として保険収載されている遺伝学的検査の対象に6疾患が追加された。また、1つの検体から複数の解析を行う場合の枠組みも新たに提示された。新しい技術を柔軟に活用していくための仕組みで、今後威力を発揮していくと思う。