「先天性」に関する111件の病気

• 多指症
• ダウン症候群
• クラインフェルター症候群
• ターナー症候群
• ウィルソン病
• 1p36欠失症候群
• 22q11．2欠失症候群
• 4p欠失症候群
• 5p欠失症候群
• TNF受容体関連周期性症候群
• TORCH症候群
• アイカルディ症候群
• アッシャー症候群
• アペール症候群
• アルポート症候群
• アンジェルマン症候群
• ウィーバー症候群
• ウィリアムズ症候群
• ウェルナー症候群
• ウルリッヒ病
• エーラス・ダンロス症候群
• エプスタイン病
• エマヌエル症候群
• カーニー複合
• クーゲルベルグ・ウェランダー病
• クリオピリン関連周期熱症候群
• クリッペル・トレノネー症候群
• クルーゾン症候群
• コケイン症候群
• コステロ症候群
• コフィン・シリス症候群
• コフィン・ローリー症候群
• スタージ・ウェーバー症候群
• ソトス症候群
• ダリエー病
• タンジール病
• チェディアック・東症候群
• チャージ症候群
• ドラベ症候群
• ヌーナン症候群
• のう胞性線維症
• ヒルシュスプルング病
• ファイファー症候群
• フェニルケトン尿症
• プラダー・ウィリ症候群
• ペルオキシソーム病
• ポイツ・ジェーガース症候群
• ポルフィリン症
• マルファン症候群
• ミトコンドリア病
• ムコ多糖症
• メープルシロップ尿症
• メビウス症候群
• メンケス病
• ライソゾーム病
• ルビンシュタイン・テイビ症候群
• レックリングハウゼン病
• レッシュ・ナイハン症候群
• レット症候群
• ロスムンド・トムソン症候群
• 遠位型ミオパチー
• 仮性半陰陽
• 家族性高コレステロール血症
• 家族性地中海熱
• 歌舞伎症候群
• 外胚葉形成異常
• 巨大リンパ管奇形
• 結節性硬化症
• 原発性線毛機能不全症候群
• 高IgD症候群
• 合指症（合趾症）
• 周期性四肢麻痺
• 性分化異常症
• 先天異常症候群
• 先天欠如歯
• 先天性QT延長症候群
• 先天性ミオパチー
• 先天性魚鱗癬
• 先天性魚鱗癬様紅皮症
• 先天性甲状腺機能低下症
• 先天性耳瘻孔
• 先天性真珠腫
• 先天性赤血球形成異常性貧血
• 先天性代謝異常症
• 先天性胆道拡張症
• 先天性内反足
• 先天性難聴
• 先天性嚢胞
• 先天性膝関節脱臼
• 先天性表皮水疱症
• 先天性風疹症候群
• 先天性副腎過形成症
• 先天緑内障
• 多趾症
• 多脾症候群
• 体質性黄疸
• 胆道閉鎖症
• 弾性線維性仮性黄色腫
• 致死性家族性不眠症
• 遅発性内リンパ水腫
• 低ホスファターゼ症
• 糖原病
• 那須・ハコラ病
• 尿素サイクル異常症
• 福山型先天性筋ジストロフィー
• 慢性肉芽腫症
• 有機酸代謝異常症
• 有馬症候群
• ファンコニ貧血
• ゴーシェ病
• ポンペ病

種類一覧