希少疾患・難病一覧
- パーキンソン病
- 全身性エリテマトーデス
- もやもや病
- 多発性硬化症
- 重症筋無力症
- IgA腎症
- クローン病
- 潰瘍性大腸炎
- 再生不良性貧血
- サルコイドーシス
- シェーグレン症候群
- ベーチェット病
- アジソン病
- ウィリアムズ症候群
- マルファン症候群
- 旧：気管支喘息
- 筋ジストロフィー
- 脊髄小脳変性症
- 副甲状腺機能低下症
- 天疱瘡
- 類天疱瘡
- 筋萎縮性側索硬化症
- ハンチントン病
- 二分脊椎
- 肥大型心筋症
- 免疫性血小板減少症
- 強直性脊椎炎
- 骨軟化症
- 皮膚筋炎
- ウィルソン病
- IgG4関連疾患
- アッシャー症候群
- アペール症候群
- アルポート症候群
- アンジェルマン症候群
- West症候群
- 脊髄性筋萎縮症
- ウェルナー症候群
- オスラー病
- クルーゾン症候群
- クロイツフェルト・ヤコブ病
- POEMS症候群
- プリオン病
- シャイ・ドレーガー症候群
- シャルコー・マリー・トゥース病
- スタージ・ウェーバー症候群
- スティーブンス・ジョンソン症候群
- スモン
- ソトス症候群
- ドラベ症候群
- ヌーナン症候群
- バージャー病
- ヒルシュスプルング病
- ファイファー症候群
- ファロー四徴症
- フェニルケトン尿症
- プラダー・ウィリ症候群
- ポルフィリン症
- ミトコンドリア病
- メープルシロップ尿症
- ライソゾーム病
- レット症候群
- レノックス・ガストー症候群
- 家族性高コレステロール血症
- 家族性地中海熱
- 歌舞伎症候群
- 球脊髄性筋萎縮症
- 劇症肝炎
- 結節性硬化症
- 結節性多発動脈炎
- 血栓性血小板減少性紫斑病
- 顕微鏡的多発血管炎
- 原発性硬化性胆管炎
- 原発性胆汁性胆管炎
- 好酸球性副鼻腔炎
- 高安動脈炎
- 骨形成不全症
- 混合性結合組織病
- 視神経脊髄炎
- 自己免疫性肝炎
- 自己免疫性溶血性貧血
- 色素性乾皮症
- 進行性核上性麻痺
- 成人スチル病
- 脊髄空洞症
- 先天性ミオパチー
- 全身性強皮症
- 多系統萎縮症
- 大動脈炎症候群
- 大脳皮質基底核変性症
- 胆道閉鎖症
- 致死性家族性不眠症
- 中毒性表皮壊死症
- 特発性間質性肺炎
- 軟骨無形成症
- 膿疱性乾癬
- 肺動脈性肺高血圧症
- 封入体筋炎
- 慢性炎症性脱髄性多発神経炎
- 慢性活動性EBウイルス感染症
- 網膜色素変性
- クッシング病
- ゴーシェ病
- ポンペ病
- 家族性慢性膿皮症
- 常染色体優性多発性嚢胞腎
- 1p36欠失症候群
- 22q11．2欠失症候群
- HTLV-1関連脊髄症
- アイカルディ症候群
- ウィーバー症候群
- 多発血管炎性肉芽腫症
- エーラス・ダンロス症候群
- エマヌエル症候群
- クリオピリン関連周期熱症候群
- クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群
- コケイン症候群
- コステロ症候群
- コフィン・シリス症候群
- コフィン・ローリー症候群
- スミス・マギニス症候群
- タナトフォリック骨異形成症
- タンジール病
- チャージ症候群
- バッド・キアリ症候群
- ペルオキシソーム病
- ミオクロニー欠神てんかん
- メビウス症候群
- メンケス病
- リンパ脈管筋腫症
- ルビンシュタイン・テイビ症候群
- レーベル遺伝性視神経症
- 亜急性硬化性全脳炎
- 遠位型ミオパチー
- 黄色靱帯骨化症
- 家族性良性慢性天疱瘡
- 眼皮膚白皮症
- 巨細胞性動脈炎
- 後縦靱帯骨化症
- 広範脊柱管狭窄症
- 高ＩｇＤ症候群
- 再発性多発軟骨炎
- 三尖弁閉鎖症
- 先天性魚鱗癬
- 多脾症候群
- 弾性線維性仮性黄色腫
- 遅発性内リンパ水腫
- 中條・西村症候群
- 低ホスファターゼ症
- 特発性門脈圧亢進症
- 那須・ハコラ病
- 難治頻回部分発作重積型急性脳炎
- 尿素サイクル異常症
- 肺胞蛋白症
- 発作性夜間ヘモグロビン尿症
- 肥厚性皮膚骨膜症
- 閉塞性細気管支炎
- 有馬症候群
- けいれん重積型（二相性）急性脳症
- エプスタイン症候群
- ファンコニ貧血
- 4p欠失症候群
- 5p欠失症候群
- TNF受容体関連周期性症候群
- ウルリッヒ病
- オクシピタル・ホーン症候群
- カーニー複合
- ガラクトース-１-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症
- ギャロウェイ・モワト症候群
- モワット・ウィルソン症候群
- ヤング・シンプソン症候群
- ランドウ・クレフナー症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
- 黄斑ジストロフィー
- 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群
- 間質性膀胱炎
- 巨大リンパ管奇形
- 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症
- 自己免疫性出血病XIII
- 性分化異常症
- 先天性赤血球形成異常性貧血
- 中隔視神経形成異常症
- 非典型溶血性尿毒症症候群
- 鰓耳腎症候群