視界の中心が見えにくくなる「スタルガルト病」――専門医と当事者が語る、3つの「見えにくさ」

目の奥にある網膜の機能が徐々に低下し、文字を読んだり人の顔を見分けたりすることが難しくなる「スタルガルト病」。主に小児期から若年成人期に発症する希少な眼疾患です。2026年10月2日、ビライトバイオ株式会社が設立したスタルガルト病啓発事務局がメディアセミナーを開催しました。「見過ごされてきた見えにくさに光を当てる」をテーマに、専門医、患者さん、患者家族会の代表が登壇し、病気の見つけにくさ、日常生活での見えにくさ、周囲への伝わりにくさという3つの「見えにくさ」について語りました。

中心視力が低下する「スタルガルト病」とは

スタルガルト病は、国の指定難病である「黄斑ジストロフィー」に含まれる遺伝性の眼疾患です。黄斑とは、目に入った光を感じ取り脳に伝える「網膜」の中心部にあり、物の形や色を細かく見分ける役割を担う部分です。

国立病院機構東京医療センター 臨床研究センター視覚生理学研究室 室長の藤波ふじなみ 芳かおる先生は「スタルガルト病では、『黄斑』の視細胞が年齢より早いスピードで減少していきます」と説明します。そのため、視界の中心がぼやけたり、文字や人の顔が見えにくくなったりします。一方で、周辺の視野は比較的保たれることが多く、歩行などに大きな支障がない場合もあります。

発症には多くの場合、「ABCA4」と呼ばれる遺伝子が関係しており、そのはたらきが損なわれると、網膜に有害な老廃物が蓄積し視細胞などが障害されます。

「見つけにくさ」――診断までに時間がかかる理由

国内の患者さんは約1万人と推定されていますが、実際に診断・把握されているのはその1〜2割程度にとどまるといいます。背景には、病気の認知度の低さに加え、発症初期の見つけにくさがあります。藤波先生は「発症初期、特に小児期には眼底の見た目が正常に見える例が約20％存在するため、見逃されやすい傾向があります」と話し、網膜や眼底の状態を詳しく調べる検査や遺伝学的検査を組み合わせて診断することの重要性を説明しました。こうした診断の難しさは、患者さん本人だけでなくご家族にとっても大きな精神的負担となっています。

「見えているのに、見えない」――当事者が語る見えにくさ

スタルガルト病は、周囲から症状を理解されにくいことも大きな課題です。パネルディスカッションでファシリテーターを務めた三重大学大学院医学系研究科 眼科学 教授の近藤こんどう 峰生みねお先生は「青空や大草原を見ても、見えない部分を脳が補ってしまうので、中心が見えないという感覚をご本人も説明しづらいのです」と述べ、専門医による正しい解説と社会の理解が必要だと話しました。

パラローイングやパラノルディックスキーなどの選手として東京・北京・ミラノのパラリンピックに出場した有安ありやす 諒平りょうへいさんは、12〜13歳頃から学校の黒板が見えにくくなり、友人と目を合わせることも難しくなりました。複数の眼科を受診しても原因は分からず、心因性の視力障害を疑われたこともあったといいます。「家庭内のストレスが原因ではないかと言われ、家族も大変つらい思いをしました」。

スタルガルト病と診断されたのは15歳のとき。「ショックを受けると同時に、原因不明でさまよっていた不安から解放され、少しホッとした記憶があります」と振り返ります。その後は拡大印刷の教科書やルーペを使ったりしながら勉強を続け、理学療法士の資格を取得しました。30歳でパラスポーツに出会い、「障害を『マイナス』と感じていましたが、『視覚障害があるからこそ挑戦できる』というプラスの価値に180度転換しました」と話します。

周辺視野が比較的保たれるため、「普通に歩けるのに見えないふりをしていると思われることもあります」と有安さん。「治療法がないと知ってから病気について調べるのをやめていましたが、医療の進歩を知り、医療機関や患者会とつながり続けることの大切さを痛感しました」と語りました。

子どもと保護者が向き合う課題との希望

遺伝性網膜ジストロフィー（IRD）の患者家族会「みらい」の代表で、自身も病気のあるお子さんを育てる高野たかの 広樹ひろきさんは「子どもは黒板や教科書の文字が見えにくくてもうまく伝えられず、見えているふりをして我慢してしまうことがあります」と話します。拡大教科書など授業での配慮を求める際にも、学校との相談や調整が難しいことがあるといいます。

セミナーでは、当事者とご家族へのインタビュー動画も紹介されました。19歳のKさんのお母さんは、高専への進学時に中学校での合理的配慮が引き継がれず、Kさんが「もう無理だよ」と落胆したことが最もつらかったと振り返ります。現在は担任の先生の理解を得て、楽しく通学しているそうです。レジで明細書をのぞき込んでいたKさんが「ゲームのしすぎはダメだよ」と誤解されたこともあり、症状や必要な配慮を周囲に伝え続ける大切さを実感していると話しました。

また、遺伝性の病気であることから「遺伝が原因なら自分のせいだと、自責の念を抱き続けている保護者もいます」と高野さん。不安の背景には、病気の進行だけでなく、情報の少なさや周囲とのつながりの乏しさもあると指摘します。みらいでは、当事者同士が経験を語り合う交流会などを開催しています。高野さんは、新薬の臨床試験（治験）が進んでいることが、患者さんやご家族にとって大きな希望になっていると語りました。

適切な診断と支援につなぐために

患者さんやご家族の困難を軽減するには、早期に適切な診断を受けられる体制と、診断後も支援を受けられる環境が欠かせません。しかし、専門的な検査や遺伝カウンセリングを受けられる医療機関は限られ、地域による差もあります。また、小児期に発症した場合は、心因性の視力障害と判断されることもあるといいます。藤波先生は「医療側は一度で諦めず、二度、三度と継続して診察を行い、専門施設へつなぐ粘り強さが重要です」と述べ、一般の眼科と専門施設の連携の必要性を指摘します。

診断後の支援も重要です。藤波先生は「診断を告げられた直後は患者さんも頭が真っ白になります。診察室を出た後も、ロービジョン外来のスタッフや視能訓練士、認定遺伝カウンセラーなど多職種で支えていく仕組みが不可欠です」と語ります。高野さんも「診断は病気を受け入れるためのスタートラインにすぎません」と話し、身体障害者手帳の取得や福祉機器の活用も含め、医療・教育・福祉の関係者が連携し、親が一人で抱え込まずに済む仕組みが必要だと訴えました。

治療研究の進展と、支え合える社会へ

治療研究にも新たな動きがあります。現在、国内で承認された根治療法はありませんが、薬物療法や遺伝子治療、再生医療など、さまざまな研究が進められています。藤波先生は「早期発見・診断の先に、治療選択肢が当たり前に存在する未来を実現したい」と展望を語りました。

最後に有安さんは、障害のある人もない人も互いの違いや強みを生かして「まじりあうこと」の大切さを訴えました。「パラスポーツでは、車いすを使う選手と視覚障害のある選手が、それぞれの得意なことを生かして助け合いました。障害の種類や特性が異なっていても、自然に支え合える社会になってほしいです」。

セミナーで語られた3つの「見えにくさ」は、いずれも視力だけの問題ではありません。病気への正しい理解を広げ、一人ひとりの見え方に寄り添うことが、患者さんとご家族が希望を持って暮らせる社会への第一歩となるはずです。